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【外文期刊】 Max,Borsche ; Neringa,Pratuseviciute ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2023年38卷6期 1105-1107页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Julien F,Bally ; David P,Breen ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2020年71卷 44-45页 SCIMEDLINE
【关键词】 Autosomal recessive; Dopa-responsive; Dystonia;
【外文期刊】 Max,Borsche ; Marija,Dulovic-Mahlow ; 等 《Cerebellum (London, England)》 2024年23卷2期 479-488页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Franca,Vulinovic ; Susen,Schaake ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2017年41卷 118-120页 SCIMEDLINE
【关键词】 Dystonia; H-ABC; Leukodystrophy;
【外文期刊】 Carolin,Gabbert ; Susen,Schaake ; 等 《BMC genomics》 2023年24卷1期 322页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 GBA; Nanopore sequencing; Parkinson’s disease;
【外文期刊】 Eva,Hebert ; Friederike,Borngräber ; 等 《Genes》 2017年8卷10期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 GTPase; RAB12; Transferrin receptor;
【外文期刊】 Joanne,Trinh ; Susen,Schaake ; 等 《BMC genomics》 2024年25卷1期 980页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Optical genome mapping; Parkinson’s disease; Structural variants;
【外文期刊】 Theresa,Lüth ; Simon,Graspeuntner ; 等 《Journal of assisted reproduction and genetics》 2022年39卷11期 2659-2667页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Assisted reproduction; Clinical decision-making; In vitro fertilization;
【外文期刊】 David K,Simon ; Cai,Wu ; 等 《Journal of the neurological sciences》 2017年375卷 355-359页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Theresa,Lüth ; Joshua,Laβ ; 等 《Genes》 2022年13卷1期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CpG methylation; X-linked dystonia-parkinsonism; nanopore sequencing;
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