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【外文期刊】 Jansen, Sandra ; Geuer, Sinje ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷4期 650-658页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Vissers, Lisenka E. L. M. ; Kalvakuri, Sreehari ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年107卷1期 164-172页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 David,Coman ; Lisenka E L M,Vissers ; 等 《American journal of human genetics》 2018年103卷1期 125-130页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 FDFT1; cholesterol biosynthesis; dysmorphism;
【外文期刊】 Lisenka E L M,Vissers ; Sreehari,Kalvakuri ; 等 《American journal of human genetics》 2020年107卷1期 164-172页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CCR4-NOT complex; CNOT1; Drosophila;
【外文期刊】 Ricarda,Flöttmann ; Bjørt K,Kragesteen ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2018年20卷6期 599-607页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Moustafa S,Magliyah ; Sinje,Geuer ; 等 《JAMA ophthalmology》 2021年139卷3期 339-343页
【外文期刊】 Michèl A,Willemsen ; Lisenka Elm,Vissers ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2017年25卷6期 771-774页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Sascha,Meyer ; Gabriele,Meyberg-Solomayer ; 等 《Klinische Padiatrie》 2021年233卷5期 252-253页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Norine,Voisin ; Rhonda E,Schnur ; 等 《American journal of human genetics》 2021年108卷5期 857-873页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 AFF3; AFF4; horseshoe kidney;
【外文期刊】 Sandra,Jansen ; Sinje,Geuer ; 等 《American journal of human genetics》 2017年100卷4期 650-658页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 PPM1D; cell-cycle checkpoint; intellectual disability;
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