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【中文期刊】 胡宇慧 韩连书 等 《中华围产医学杂志》 2021年24卷2期 105-112页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:了解丙酸血症患儿的治疗现状和预后。方法:对2002年12月至2020年6月上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传代谢科诊治的82例丙酸血症患儿临床表现、实验室检测结果、治疗措施及随访情况进行总结和分析。采用 t检验或M...
- 概要：
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【中文期刊】 胡宇慧 刘麟 等 《临床儿科杂志》 2020年38卷8期 561-565页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨心-面-皮肤综合征严重表型患儿的临床特征和基因变异.方法 回顾分析2例具有心-面-皮肤综合征严重表型患儿的临床资料,以及高通量测序技术检测的基因分析结果.结果 2例男性患儿,生后即出现喂养困难及精神运动发育迟缓,除有颅面部和心脏畸...
- 概要：
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【中文期刊】 胡宇慧 陈淑丽 等 《临床儿科杂志》 2020年38卷3期 217-220页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析德朗热综合征的基因变异及临床表现.方法 收集1例疑诊德朗热综合征患儿的临床资料以及全基因组二代测序基因分析资料.结果 6月龄男性患儿,生长缓慢,面容特殊(额部多毛、连心眉、弓形浓眉、睫毛长且弯曲、双眼睑下垂、鼻梁低平、人中长、嘴唇...
- 概要：
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【中文期刊】 吴非霏 崔冬 等 《临床儿科杂志》 2020年38卷5期 339-342页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨NBAS基因缺陷症的发病机制及其诊断和治疗.方法 回顾分析一家系2例NBAS基因缺陷症患儿的临床资料.结果 先证者为14岁6月龄男性患儿,其妹妹7岁11月龄,2例患儿均有早老面容、视神经萎缩、色盲、身材矮小、肝功能异常等.血涂片均...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 崔冬 胡宇慧 等 《中国当代儿科杂志》 2019年21卷4期 375-380页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 赖氨酸尿性蛋白耐受不良(LPI)是由SLC7A7基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病,常常累及多个系统病变,肺部受累较为常见,儿童患者预后差.该文总结3例经SLC7A7基因分析确诊为LPI患儿的临床表现和基因突变特点.3例患儿均表现为断乳后...
【关键词】 赖氨酸尿性蛋白耐受不良；尿素循环障碍；肺部疾病；
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【中文期刊】 崔冬 胡宇慧 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷6期 449-453页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨原发性肉碱缺乏症的临床特点、基因突变及产前基因诊断.方法 回顾分析8例原发性肉碱缺乏症患儿的临床资料、基因突变分析结果,以及1例患儿母亲再次妊娠羊水细胞产前基因诊断结果.结果 6例男性、2例女性患儿,发病年龄5个月～3岁,以呕吐、...
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【中文期刊】 秦道建 唐宗生 等 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷8期 872-876页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨血清中性粒细胞CD64和降钙素原(PCT)联合检测在新生儿细菌感染早期诊断中的价值.方法 将37例细菌感染新生儿依据出院诊断分为败血症组(n=15)和一般感染组(非败血症患儿;n=22);并选取同期住院非感染新生儿作为对照组(n=...
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【中文期刊】 温鹏强 陈占玲 等 《中华内分泌代谢杂志》 2017年33卷3期 208-214页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨12例原发性肉碱缺乏症患者临床表现与生化代谢特点,并分析其SLC22A5基因突变类型.方法 对12例患者病历资料进行回顾性分析;SLC22A5基因突变分析则采用PCR扩增产物直接测序法和多重连接探针扩增技术.结果 在12例患者中,...
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【中文期刊】 陈淑丽 何颜霞 《中国实用儿科杂志》 2015年30卷8期 565-569页ISTICPKUCSCD
【摘要】 遗传代谢病(IEM)是儿童猝死重要原因之一.IEM包括氨基酸、有机酸、脂肪、糖、线粒体等数百种代谢异常病.在某些代谢压力下,可以急性发作,并且病情迅速恶化甚至猝死,直接死因可能是心肌病、严重心律失常、高氨血症、高乳酸血症、低血糖、异常代谢产...
- 概要：
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【中文期刊】 唐根 陈黎 等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷8期 611-614页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 回顾分析1例戊二酸血症Ⅰ型家系临床资料特点,并探讨其戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因突变类型.方法 收集家系中发病患儿临床资料,包括体格检查,头颅CT、MRI,尿液有机酸分析,血液肉碱串联质谱分析结果.抽取先证者及其家系成员(2代共...
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