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【中文期刊】 江转南 《国际儿科学杂志》 2019年46卷6期 424-426页ISTIC
【摘要】 性腺功能低下症是重型β-地中海贫血(β-thalassemia major,β-TM)患者最常见的内分泌并发症之一,临床上可表现为青春期发育迟缓、原发性或继发性闭经或不孕等,将严重影响β-TM患者的生活质量.其发病机制复杂,可能与长期贫血、...
- 概要：
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【中文期刊】 高志娟 郑虹 《国际护理学杂志》 2018年37卷16期 2212-2214页ISTIC
【摘要】 目的 探讨综合护理干预在重型β-地中海贫血患儿治疗依从性与并发症发生的影响.方法 选取2015年10月25日～2016年12月31日进入该院的重型β-地中海贫血患儿120例为研究对象,根据入院的先后顺序分为对照组和实验组.对照组采用常规护理...
【关键词】 综合护理干预；重型β-地中海贫血患儿；治疗依从性；
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【中文期刊】 曹琼 张志梅 等 《中国输血杂志》 2012年25卷8期 745-747页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨广东地区β-重症地中海贫血患者HLA高分辨多态性及其遗传易感性.方法 采用PCRSSP技术对168名广东籍β-重症地中海贫血患者(病例组)及138名正常无血缘关系广东供者(对照组)作HLA-A、B和-DRB1基因高分辨分型,并对这...
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【中文期刊】 王宝斌 张敬之 《国际遗传学杂志》 2008年31卷2期 93-98页ISTICCA
【摘要】 α-血红蛋白稳定蛋白(α-hemoglobin stabilizing protein,AHSP)是近年来发现的一种小的、由102个氨基酸构成的红细胞系特异蛋白,它可以作为分子伴侣特异结合并稳定机体内游离α-珠蛋白,防止其产生细胞毒性物质....
【关键词】 α-血红蛋白稳定蛋白；分子伴侣；β-地中海贫血症；
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【学位论文】 作者：张苗苗 导师：赵权 南京大学 生物学 生物化学与分子生物学（硕士） 2012年
【摘要】 β-地中海贫血症和镰刀型细胞贫血症是两种常见的血液遗传病,这两种血液病是由于组成血红蛋白的β-globin上的氨基酸突变引起.血红蛋白的变异或合成不足,致使携氧能力大大下降,从而严重危害健康甚至生命,因此,治愈这些血液疾病具有重要的意义.当...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 朱晓洁 刘露 等 《中国热带医学》 2017年17卷11期 1154-1156页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 对一例国人罕见的缺失型β地中海贫血及其家系进行基因分析,以期为地中海贫血的预防、临床诊断及遗传咨询提供科学的参考依据.方法 采用血细胞分析仪及全自动快速电泳分析系统进行血液学分析;采用导流杂交法进行常规α和β地中海贫血基因检测;采用多...
【关键词】 越南型缺失型β地中海贫血；罕见基因型；地中海贫血；
- 概要：
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【中文期刊】 黄欣秋 吴志奎 等 《实用儿科临床杂志》 2007年22卷23期 1808-1809,1827页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨β-地中海贫血基因突变型与益髓生血颗粒疗效的相关性.方法 收集β-地中海贫血47例.男28例,女19例;年龄3～15岁.其中重型β-地中海贫血34例,中间型13例.均检查血液学指标及行血红蛋白电泳,基因分析采用PCR反向斑点杂交技...
- 概要：
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【中文期刊】 邓小耿 曾炳胜 等 《中华小儿外科杂志》 2003年24卷4期 319-321页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的研究巨脾大部分切除加自体脾腹膜后移植术对儿童重型β-地中海贫血的治疗效果及可行性分析.方法经临床确诊的重型β-地中海贫血并巨脾患儿27例,其中男12例,女15例,年龄4～14岁,平均(6.7±1.6)岁.对1995～1999年的15例患...
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【中文期刊】 单可人 张惠 等 《中华儿科杂志》 2002年40卷8期 493-495页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的对15例贵阳地区重症β-地中海贫血患儿及其双亲进行基因突变分析,以探讨其突变基因的类型和频率的特点,为诊断和预防重症胎儿的出生提供线索.方法采用一管法进行红细胞渗透休克实验测定红细胞渗透脆性、一分钟碱变性法测定抗碱血红蛋白(HbF)和醋...
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【中文期刊】 陆祝选 李彬 等 《中国输血杂志》 2017年30卷8期 924-930页ISTICCA
【摘要】 目的 了解南宁市需要定期输血的重症地中海贫血(简称地贫)患儿输血基本情况及与南宁周边城市的差异,逐步解决重症地贫患儿输血难的问题.方法 问卷调查与病案调查相结合,自制调查问卷,调查内容包括重症地贫患儿基本情况(性别、地贫遗传史、户籍)、输血...
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