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【学位论文】 作者： 王宇辰 导师：徐书华 中国科学院大学 生物学 计算生物学（博士） 2018年
【摘要】 群体遗传学是研究群体的遗传结构、群体中基因频率的维持和变化的一门学科。随着近年来全基因组芯片和二代测序技术的蓬勃发展，在人类群体遗传学领域诞生了一大批新方法、新成果。我们注意到这类研究在欧美人群中取得了较多的成果，而在亚洲人群特别是东亚人群...
- 概要：
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【学位论文】 作者： 吴思杰 导师：汪思佳 中国科学院大学 生物学 计算生物学（博士） 2018年
【摘要】 晚期智人在距今大约5-10万年前开始走出非洲，逐渐扩散迁徙至欧亚澳美各个大陆进行独立的适应性进化，在自然选择与遗传漂变的作用下最终产生了明显的人群分化。外表特征由于受到直接的环境暴露，更容易受到环境影响，发生更加明显适应性进化，从而在不同地...
- 概要：
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- 结论：
【学位论文】 作者： 杨召辉 导师：宿兵 中国科学院大学 基础医学 遗传学（博士） 2014年
【摘要】 人群肤色的多样性是现代人(Homo sapiens)10万年前走出非洲之后为了适应新环境而产生的表型变化。随着人类群体遗传学研究的深入开展，人们已经发现了一些色素基因与欧洲人群肤色变浅有着密切的联系。东亚人群也是研究现代人肤色进化的理想人群...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者： 杨玲 导师：金力 中国科学院大学 生物学 计算生物学（博士） 2013年
【摘要】 人群之间的性状差异在很大程度上来源于基因表达过程中的差异，研究人群基因表达图谱对理解人类的性状形成和微观进化机制，以及对将来可以预期的个体化药物开发和医疗等都有重要意义。本文主要对人群间基因表达差异进行了系统的分析。首先对亚、非、欧三大洲四...
- 概要：
- 方法：
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【学位论文】 作者： 彭忆 导师：宿兵 中国科学院研究生院 中国科学院大学 基础医学 遗传学（博士） 2012年
【摘要】 从达尔文时代以来,人类学家和进化生物学家的一个关注重点是人类群体的多样性是如何进化而来的。自然选择进化理论认为:环境改变是进化的主要动力。现代人自从非洲起源以来,在最近10万年的时间中已经分布到了全球几乎所有地理区域中。在这一过程中,自然环...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者： 钟华 导师：马润林 宿兵 中国科学院研究生院 中国科学院大学 基础医学 遗传学（博士） 2010年
【摘要】 东亚人群有着共同的非洲现代人祖先,那么,史前走出非洲的先民是何时、如何迁移至东亚的呢?研究人员提出了两条迁移路线:“南线”和“北线”。在过去的二十年间,人类学家从不同的角度对东亚人群的史前迁入路线做出了不懈的探索,确认了东亚人口的形成主要归...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陶丽宇 陆灏 《现代预防医学》 2024年51卷12期 2152-2158页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 利用两样本孟德尔随机化法探讨肠道菌群与2型糖尿病之间的因果关联.方法 在公开的全基因组关联研究数据库中获取暴露因素肠道菌群及结局变量2型糖尿病的单核苷酸多态性(SNP)数据;采用MR-Egger、加权中位数法、逆方差加权法(IVW)、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭涤凡 丁书雅 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷8期 1677-1680页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨COL2A1基因变异导致Legg-Calvé-Perthes病(LCPD)患儿的临床表型及基因型特点.方法 回顾分析1例因身材矮小就诊、最终确诊为LCPD患儿的临床资料并进行相关文献复习.结果 患儿男性,于10岁10月龄就诊,以身...
【关键词】 COL2A1； 矮小症； Legg-Calvé-Perthes病；
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- 结论：
【中文期刊】 赵淑华 吴娟娟 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷4期 788-791页 ISTIC
【摘要】 目的 分析由HEXA基因纯合变异引起Tay-Sachs病的临床特点及遗传学特征.方法 回顾分析1例Tay-Sachs病患儿的临床资料及基因检测结果.结果 患儿,男,2岁,精神运动发育倒退(4月龄能抬头,7月龄会翻身,8月龄会坐,10月龄左右...
【关键词】 抽搐； 精神运动发育倒退； Tay-Sachs病；
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- 结论：
【中文期刊】 刘艳 邵静茹 等 《现代免疫学》 2022年42卷5期 409-415页 ISTIC
【摘要】 本研究选用Meta分析的方法对HLA-G基因3'UTR的2个多态位点14 bp I/D和+3142G/C多态性与类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)发病的相关性进行系统评价,以探究RA发病遗传背景的循证医学证据.全...
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