换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 7852
- 740
- 421
- 2
- 4427
- 1585
- 597
- 384
- 318
- 4851
- 883
- 411
- 401
- 400
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 张鑫茹 兰为顺 《放射学实践》 2025年40卷5期 653-657页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:总结分析胎儿颅内静脉窦血栓(CVST)的产前、产后影像学表现,并评估其预后.方法:回顾性搜集湖北省妇幼保健院2015年1月-2023年12月10例经产前超声怀疑患有颅内静脉窦血栓,并经MRI进一步确诊的胎儿.观察其产前及产后影像学表现...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张鑫茹 万亚平 等 《放射学实践》 2025年40卷2期 177-182页ISTICPKUCSCD
【摘要】 尿生殖隔畸形序列征(URSMS)是一种极为复杂并且罕见的先天性畸形综合征.其确切的发病机制目前尚不清楚,多数学者认为尿直肠隔与泄殖腔膜融合障碍或泄殖腔膜发育异常导致本病的发生.本病预后极差,因此早期并精准的产前诊断对此类胎儿的管理有重大意义...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 苟晨靓 王璐 《临床与实验病理学杂志》 2025年41卷5期 695-697页ISTICPKUCA
【摘要】 胎儿结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传病.本文报道1例引产胎儿TSC,尸检发现心脏室间隔肿瘤,镜下肿瘤细胞胞质透亮,核位于中央,可见胞核延伸至胞膜的嗜伊红间隔,呈"蜘蛛样...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李毅 张帅 等 《山西医科大学学报》 2025年56卷1期 107-109页ISTICCA
【摘要】 性染色体非整倍体异常在新生儿中发生率高达1/400,是常见的染色体异常类型之一[1].其中特纳综合征(45,X)、克氏综合征(47,XXY)、47,XYY综合征以及47,XXX综合征的发病率相对较高,而48,XXXX、48,XYYY和49,...
【关键词】 性染色体非整倍体异常；48,XXXX；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李洁 尹聘芸 等 《中国计划生育和妇产科》 2025年17卷3期 107-109页ISTIC
【摘要】 染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs)是人类遗传变异的重要形式之一,多表现为亚染色体水平的重复、缺失及插入而引起的微缺失/微重复综合征[1].近年来,二代测序(next generation sequen...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蹇文艳 姚若进 等 《中国计划生育和妇产科》 2025年17卷9期 77-81页ISTIC
【摘要】 目的 本研究旨在探讨早孕期经宫颈绒毛取样术(CVS)的安全性、手术成功率、术后妊娠结局及其在不同胎盘位置(前壁、后壁、宫底部)下的应用价值,以期为临床诊断和治疗决策提供参考.方法 回顾性分析56例在中南大学湘雅医院经宫颈绒毛取样患者的临床资...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄金爱 李娇 等 《中国计划生育学杂志》 2025年33卷4期 971-975页ISTIC
【摘要】 目的:探讨妊娠早期地中海贫血产前诊断结果及妊娠结局,旨为预防和控制重症地中海贫血患儿出生,提升出生缺陷防治能力提供依据.方法:回顾性分析2019年1月—2020年1月在本院行绒毛活检进行胎儿产前地中海贫血基因检测的高风险孕妇1324例诊断结...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王智慧 李苑艳 等 《浙江医学》 2025年47卷8期 861-865页ISTICCA
【摘要】 目的 通过分析49例中枢神经系统结构异常胎儿的全外显子检测结果,探讨其遗传学病因.方法 回顾性选取2021年6月至2023年12月在温州市中心医院超声及MRI检查诊断为中枢神经系统结构异常、行羊水或脐血染色体核型分析及染色体微阵列分析阴性的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程振朝 韩晴 等 《生物学通报》 2025年60卷3期 52-55页ISTICCA
【摘要】 选取真实案例"父亲自制药物救子"作为教学情境,以Menkes病的诊断、预防和治疗为教学主线,让学生分别在遗传咨询师、产科医生和科学家的职业体验中完成遗传咨询、产前诊断和基因治疗等探究任务,在问题的解决中提升生物学学科核心素养.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周静 季修庆 等 《国际妇产科学杂志》 2025年52卷4期 394-401页ISTICCA
【摘要】 目的:分析7例产前检测羊水细胞提示Y染色体异常的病例,总结不同检测方法结果之间的联系,合理判读结果以指导产前遗传咨询.方法:收集产前检测提示Y染色体异常的7例病例资料,产前检测方式包括羊水细胞染色体核型分析、染色体微阵列分析、多重连接探针扩...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
