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【中文期刊】 王淑娴 马京梅 《中华围产医学杂志》 2019年22卷1期 26-29页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)是产前诊断领域的一项新兴技术,不仅可准确检测染色体数目及大片段结构是否异常,而且可以检测微缺失/微重复等微结构变异,具有分辨率高、检测周期短、结果客观...
- 概要：
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【中文期刊】 赵炜 姜楠 等 《中华妇产科杂志》 2019年54卷4期 226-231页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨假性肥大型肌营养不良症先证者和携带者的基因突变特点及产前诊断特点.方法 收集2011年6月至2018年10月在青岛市妇女儿童医院就诊的104个家系的94例假性肥大型肌营养不良症先证者及121例女性亲属,采用多重连接探针扩增(MLP...
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【中文期刊】 张梦汀 吴东 等 《中华围产医学杂志》 2019年22卷1期 22-25页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道一例颈项透明层增厚胎儿的产前分子诊断过程及妊娠结局.孕妇孕12周+5超声检查提示胎儿颈项透明层厚度4.5 mm,无创产前检测提示低风险,孕1 8周时行羊膜腔穿刺术染色体核型分析及染色体微阵列分析.染色体核型分析未见异常,染色体微阵列...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 冯丽云 姜久盛 等 《中华围产医学杂志》 2019年22卷3期 199-201页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨46,X,i(X)(q10)型Turner综合征胎儿的产前诊断及遗传咨询. 方法 1例孕妇因产前血清学唐氏综合征筛查高风险、系统超声检查发现胎儿股骨和肱骨长明显小于临床孕周于2016年10月就诊于大连市妇幼保健院;1例孕妇因无创产...
- 概要：
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【中文期刊】 张艳珍 张丽丹 等 《中华围产医学杂志》 2019年22卷6期 397-399页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报告了1例嵌合型2-三体的病例.孕妇29岁,因早孕期血清学筛查21-三体高风险,在孕20周行羊膜腔穿刺术,羊水染色体检查报告提示:mos 47,XN,+2[10]/46,XN[40].该孕妇在孕26周时胎儿出现了生长受限、羊水过少,于孕...
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【中文期刊】 罗彩群 刘洋 等 《中华围产医学杂志》 2019年22卷8期 581-586页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术在颈项透明层增厚但染色体核型正常胎儿病因检测中的应用价值. 方法 对2015年3月至2017年12月在深圳市妇幼保健院产前诊断中心就诊...
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【中文期刊】 迪亚尔·地里木拉提 李万福 等 《中华小儿外科杂志》 2019年40卷8期 742-745页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨产前重度胎儿单侧肾积水生后手术时机的选择及疗效分.方法 回顾性分析2014年8月至2017年8月在我院门诊随访并产前诊断为胎儿重度肾积水,生后2～7 d同样确诊为重度肾积水的21例患儿临床资料.将21例患儿分为:A组9例,出生后3...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王金晶 唐达星 《中华小儿外科杂志》 2019年40卷8期 758-764页ISTICPKUCSCD
【摘要】 产前诊断是指运用各种无创或有创的诊断技术,预测胎儿出生前是否存在遗传性疾病或者是先天性畸形.胎儿泌尿系统畸形是产前诊断中较为多见的一种先天畸形,有着较高的发生率.研究胎儿泌尿系畸形是当前促进优生优育的关键问题.本文以既往文献研究为基础,总结...
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【中文期刊】 余宏盛 郭红 等 《中华妇产科杂志》 2018年53卷3期 155-159页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 联合染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术对既往有不良妊娠史的孕妇进行产前诊断,探讨不良妊娠史孕妇再次妊娠时胎儿染色体异常的发生情况.方法收集2015年6月至2017年6月在浙江省金华市妇幼保健院就诊的孕妇21...
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【中文期刊】 王雁 魏俊 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷8期 555-557页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性门体静脉分流(congenital portosystemic venous shunts,CPSVS)是指门静脉和体静脉之间存在异常的交通,属于少见的血管畸形,但可能会导致严重的并发症.本文对CPSVS的组织胚胎学发生机制、产科超声...
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