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【中文期刊】 马宇龙 李庚 等 《解放军医学杂志》 2025年50卷1期 35-43页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 采用生物信息学方法分析慢性鼻窦炎鼻息肉(CRSwNP)基因表达的特点,探寻CRSwNP潜在的生物标志物及其诊断价值.方法 (1)从美国GEO基因表达数据库下载CRSwNP基因表达数据集,通过数据分析筛选CRSwNP与健康对照的差异表达...
【中文期刊】 王诗雨 唐蒙蒙 等 《中国实用神经疾病杂志》 2025年28卷1期 1-6页 ISTIC
【摘要】 目的 回顾性分析总结10例PRRT2基因突变相关疾病谱患者的临床特点及遗传学特征.方法 收集2020-07-2022-08就诊于首都医科大学宣武医院儿科的10例PRRT2基因相关癫痫患儿的临床特征、脑电图、头颅磁共振检查、基因特征及治疗结果...
【关键词】 富含脯氨酸的跨膜蛋白2； PRRT2基因突变相关疾病谱； 发作性运动诱发性运动障碍；
【中文期刊】 丁乐 梁超 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2024年44卷10期 1466-1472页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 早发型进行性脑病伴脑水肿和/或脑白质病(early-onset progressive encephalopathy with brain edema and/or leukoencephalopathy 1,PEBEL1)是 一种罕见的常...
【关键词】 NAXE(或APOAIBP)基因； 早发型进行性脑病伴有脑水肿和/或脑白质病； 全外显子测序；
【中文期刊】 周海涛 牛宇杰 等 《郑州大学学报（医学版）》 2024年59卷3期 430-434页 ISTICPKUCA
【摘要】 皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CA-D...
【关键词】 皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病； NOTCH3基因； 基因突变；
【中文期刊】 熊明秀 张静 《解放军医学杂志》 2024年49卷6期 651-655页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道1例遗传性肌病伴早期呼吸衰竭(HMERF)的临床病理特征、基因突变位点、诊断与治疗情况并进行文献复习,以提高对该病的认识.方法 回顾性分析2021年4月四川省人民医院收治的以呼吸衰竭为首发表现的遗传性肌病1例的临床资料、影像学检查...
【关键词】 遗传性肌病伴早期呼吸衰竭； 肌巨蛋白； 基因突变；
【中文期刊】 孙莹莹 刘慧 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷12期 1362-1366页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,女,10个月21 d,3月龄开始发育延迟,严重语言发育障碍,刻板动作,喜笑,体格检查可见肤白,枕部扁平,10月龄行视频脑电图提示不典型失神发作,发作间期可见游走性慢波活动.家系三人全外显子组测序提示患儿AP2M1基因存在新发突变c.5...
【关键词】 常染色体显性智力发育障碍60型伴癫痫发作； 快乐木偶综合征； AP2M1基因；
【中文期刊】 闫妍 许兆丰 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2024年45卷3期 383-392页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]局部免疫球蛋白高表达是慢性鼻窦炎伴鼻息肉(CRSwNP)重要病理特征,本研究主要探讨亚洲CRSwNP中边缘区 B 和 B-1(MZB1)与局部免疫球蛋白表达的关系.[方法]通过聚合酶链式反应(PCR)、lu-minex、免疫组化染色...
【中文期刊】 朱静 亢叶芳 等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷2期 335-341页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析CEBPA突变正常核型急性髓系白血病(CN-AML)患者伴随基因突变发生的情况,及其对患者临床特征及预后的影响.方法:回顾性分析2013年6月至2020年6月就诊于山西医科大学第二医院的151例初诊CN-AML患者,通过第二代DN...
【关键词】 CEBPA； 正常核型急性髓系白血病； 伴随基因突变；
【中文期刊】 戴英霞 吴燕玲 等 《中国实用神经疾病杂志》 2024年27卷11期 1321-1326页 ISTIC
【摘要】 目的 研究腔隙性梗死住院患者NOTCH3基因突变情况.方法 纳入2020-10-2021-10广东省中医院脑病中心连续住院的腔隙性梗死患者330例,对所有患者进行NOTCH3基因突变分析,并比较基因突变阳性(CADASIL组)和阴性(非CA...
【关键词】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病； 脑小血管病； NOTCH3基因；
【中文期刊】 寇介丽 刘娜 等 《临床外科杂志》 2024年32卷12期 1259-1263页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨高分辨率CT联合血清表皮生长因子受体(EGFR)、肿瘤转移性相关基因1(MTA1)鉴别多原发肺腺癌及肺腺癌伴肺内转移的价值.方法 选取2020年10月～2022年10月本院收治的多原发肺腺癌病人56例作为多原发肺腺癌组,同期收治的...
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