换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 6
- 1
- 1
- 6
- 4
- 2
- 2
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 郑杰 吴润晖 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷8期 576-579页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析具有明确致病基因突变的先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)患儿基因突变与临床表型及治疗反应的相关性.方法 回顾分析DBA中国及首都医科大学附属北京儿童医院2009年12月至2017...
【关键词】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血；核糖体蛋白基因；基因型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 竺晓凡 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷3期 170-172页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血是一种罕见的,以单纯红系造血衰竭为特点的先天性骨髓衰竭综合征.临床上以骨髓红系<0.05的大红细胞贫血,而其他两系正常为特征.治疗采用输血、祛铁、糖皮质激素、环孢素及造血干细胞移植治疗.
【关键词】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血；诊断；治疗；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何旭 徐之良 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷2期 171-175页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血（DBA）的临床及致病基因特点。方法回顾性分析2例DBA患儿的临床及致病基因特点，并进行文献复习。结果2例患者（2~3个月的婴儿）均呈慢性重度正细胞正色素贫血，不伴白细胞及血小板计数异常，网织红细胞计数...
【关键词】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血；临床特点；RPS19基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑杰 吴润晖 等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷15期 1184-1187页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结糖皮质激素(GC)治疗先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)的远期并发症.方法 收集2009年12月至2012年11月首都医科大学附属北京儿童医院诊治的应用GC治疗＞1年的17例DBA患儿资料,记录患儿一般情况、开始治疗时间、用药...
【关键词】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血；糖皮质激素；并发症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 万扬 《中国实用儿科杂志》 2014年29卷11期 877-880页ISTICPKUCSCD
【摘要】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA) (MIM 105650)是以红系造血衰竭为特点的先天性骨髓衰竭综合征(inherited bone marrow failure syndromes,I...
【关键词】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血；贫血；先天性骨髓衰竭综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈玉梅 孙洪波 等 《国外医学(输血及血液学分册)》 2003年26卷5期 405-408页ISTICCA
【摘要】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Dianond-Blackfan anemia,DBA)是一种以选择性红系再生障碍和先天畸形为特征的遗传性疾病,易并发恶性肿瘤.在大约25%的患者中发现有RPS19基因突变,该基因定位于染色体19q13.2,同...
【关键词】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血；红系造血缺陷；RPS19基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
