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【中文期刊】 杜敏联 王竹 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷5期 391-397页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷儿童青少年患儿并发睾丸内残余瘤(TART)致睾丸功能减退的风险因素和糖皮质激素强化治疗使瘤体消退的疗效.方法 纳入分析19例(27例次)21-羟化酶缺陷合并睾丸残余瘤患儿.强化治疗组12例(1...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21-羟化酶缺陷；儿童青少年；
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【中文期刊】 于春冬 宋红 等 《中国儿童保健杂志》 2019年27卷10期 1068-1070,1074页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过对青岛地区新生儿足跟血17α-羟孕酮(17α-OHP)的检测,了解本地区先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查结果及发病情况.方法 采用时间分辨免疫荧光(TRFIA)法,对青岛地区所有的助产机构2013年1月-2017年12月出生...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；17α-羟孕酮；新生儿；
- 概要：
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【中文期刊】 匡骁 王红慧 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷2期 161-164页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 胆固醇侧链酶缺陷是先天性肾上腺皮质增生症中最严重的一种类型,极为少见.中南大学湘雅医院收治了1例性腺发育不良的男性患儿,存在皮肤色素改变,曾有失盐证据,实验室检查发现血浆ACTH极高,皮质醇、性激素水平降低;基因检测发现CYP11A1p.A...
【关键词】 CYP11A1；先天性肾上腺皮质增生症；非经典型胆固醇侧链酶缺陷症；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 魏红玲 鲁珊 等 《中国当代儿科杂志》 2018年20卷8期 675-679页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,女(社会性别),14岁,因发现高血压11d入院.患儿无月经来潮.查体:血压146/90 mm Hg,肤色略黑,乳腺未发育,可见大阴唇,未见小阴唇、阴蒂、阴道及处女膜.实验室检测发现低肾素、低皮质醇、高促肾上腺皮质激素,低性激素、高促性...
【关键词】 17α-羟化酶缺乏症；高血压；先天性肾上腺皮质增生症；
- 概要：
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【中文期刊】 毛新梅 井淼 等 《中国当代儿科杂志》 2016年18卷8期 698-701页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：了解宁夏地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的发病率和随访治疗情况。方法对宁夏地区所有助产机构（136家）2014年7月至2016年3月出生的160046名新生儿进行CAH筛查的资料进行分析总结。结果160046名接受CAH筛查...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；17-羟孕酮；新生儿；
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【中文期刊】 孙首悦 叶蕾 等 《中华内分泌代谢杂志》 2016年32卷7期 607-610页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 已经报道的胆固醇侧链裂解酶(P450cc)缺陷症均表现为肾上腺皮质功能不全。本文报道了1例以不育为主诉的成人男性极轻型P450cc缺陷症。患者曾因不育就诊于泌尿外科，有双侧睾丸间质细胞瘤手术病史。入住本院内分泌科后进一步病理学分析提示睾丸残...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；P450cc缺陷症；睾丸残余肾上腺瘤；
- 概要：
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【中文期刊】 林娟 马华梅 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷8期 631-634页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)21羟化酶缺乏(21-OHD)是相对常见的遗传性内分泌疾病,其治疗方法是糖/盐皮质激素替代、维持正常生长发育,过度治疗或治疗不足则是治疗中常见的2种现象.研究发现,CAH 21-OHD成人患者的代谢紊乱及心脑...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21羟化酶缺乏；代谢综合征；
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【中文期刊】 罗飞宏 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷8期 564-569页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病,临床上可表现为两性畸形、假性性早熟或婴儿肾上腺危象,易漏诊或误诊.常见的酶缺陷包括21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-类固醇脱氢酶、17α-羟化...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；进展；产前诊断；
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【中文期刊】 陈瑞敏 李云斐 等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷8期 570-574页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病,除常见的21-羟化酶、11β-羟化酶缺陷外,尚包括3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症及先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(CLAH)等...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症；17α-羟化酶缺乏症；
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【中文期刊】 薛萌 周仁 等 《中华内分泌代谢杂志》 2015年8期 664-667页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：重视对先天性肾上腺皮质增生症家系成员基因筛查。方法对1例先天性肾上腺皮质增生症患者及其同一家系成员6人进行临床资料分析和相关基因测序。结果同一家系6人中有3例先后被诊断为先天性肾上腺皮质增生症，其中2例男孩的骨龄已接近或达到最高值。基...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21-羟化酶缺陷症；基因；
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