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【中文期刊】 符晓莉 魏绪霞 等 《山东大学学报（医学版）》 2023年61卷9期 118-124页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨儿童自身免疫性肠病(AIE)的临床特点、病理组织学特征、诊断、治疗及预后.方法 回顾性分析2021 年 12 月收治于山东大学附属儿童医院消化科的 1 例AIE患儿的临床资料.分别以"儿童自身免疫性肠病""自身免疫性肠病""aut...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李瑛 刘向梅 等 《中国新生儿科杂志》 2015年30卷1期 48-50页 ISTICCSCD
【摘要】 目的 探讨将新生儿重症监护病房(NICU)收治的具有高危临床表现的新生儿作为先天性遗传代谢病(IMD)扩大筛查目标人群的可行性.方法 选择本院NICU 2010年1～12月收治的高危新生儿为研究对象,应用串联质谱技术对患儿进行35种IMD筛...
【关键词】 先天性遗传代谢病； 新生儿筛查； 重症监护病房,新生儿；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄燕 吴峥峥 《卫生软科学》 2014年8期 544-545页 ISTIC
【摘要】 [目的]了解2003-2012年黄山市新生儿疾病筛查结果，针对存在的问题，提出改进措施。[方法]采集黄山市3区4县助产机构出生的无严重出生缺陷，出生满72 h且充分哺乳大于6次新生儿的足跟血制成滤纸干血片，统一寄送到筛查中心检测。[结果]2...
【关键词】 新生儿； 先天性甲状腺功能减低症； 苯丙酮尿症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张晨美 叶盛 《中国实用儿科杂志》 2015年30卷8期 578-581页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 遗传代谢病的血糖异常主要表现为低血糖,而低血糖危象是儿科重症监护室常见临床危象之一.碳水化合物代谢、氨基酸代谢和脂肪酸代谢异常都会引起低血糖表现.以糖原累积病最为常见.诊断检查中除血糖检查外,还要关注乳酸、血气分析电解质检查、生化等检查,有...
【关键词】 低血糖； 先天性遗传代谢病； hypoglycemia；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吕秀丽 《医药论坛杂志》 2019年40卷8期 116-118页 ISTIC
【摘要】 目的 分析重症监护病房新生儿先天性遗传代谢病的筛查结果,对先天性遗传代谢病新生儿进行随访分析.方法 以驻马店市中心医院2015年5月-2017年6月重症监护病房新生儿为对象进行分析,均接受先天性遗传代谢病筛查,对筛查阳性者实施随访,分析结果...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 靳绯 刘红 等 《中国小儿急救医学》 2009年16卷1期 47-49页 ISTICCA
【摘要】 目的 提高NICU医生对新生儿期起病的遗传代谢病的认识,做到早期诊断.方法 对2004年12月至2007年10月NICU中原因不明的严重酸中毒、拒乳、惊厥等新生儿进行尿气相色谱-质谱分析,同时部分检测血乳酸、血氨等.结果 10例新生儿确诊为...
- 概要：
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