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【中文期刊】 刘鑫 李燕妮 等 《中华消化杂志》 2021年41卷2期 118-124页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:通过全外显子组测序(WES)技术筛查原发性胆汁性胆管炎(PBC)家系共有的低频变异位点，以期发现与PBC相关的新易感基因。方法:收集2000年1月至2017年12月于天津医科大学总医院诊断的3个PBC家系的7例PBC患者和2名健康对照...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张帅 郭冠亚 等 《中华肝脏病杂志》 2018年26卷5期 388-392页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 筛查家族性原发性胆汁性胆管炎(PBC)患者资料,利用全外显子组测序寻找PBC家系患者的共有低频突变,初步探讨其发病机制. 方法 收集2005年至2016年西京医院确诊的PBC患者资料,筛查其一级亲属自身抗体并明确诊断.提取2个高发家系...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 曹迎杰 肖小强 等 《中华实验眼科杂志》 2018年36卷7期 526-530页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 鉴定一个汉族Leber先天性黑矇(LCA)家系的致病突变基因.方法 2011年8月在汕头国际眼科中心收集一个中国潮汕地区汉族LCA家系,对家系成员进行病史采集,绘制家系图,测定最佳矫正视力并行眼压测量和眼底检查.采集家系成员的外周静脉...
【关键词】 Leber先天性黑矇；全外显子组测序；复合杂合突变；
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【中文期刊】 布娟 刘敬 等 《中华实验眼科杂志》 2016年34卷10期 896-899页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景 基因突变是导致遗传性先天性白内障的主要原因,全外显子组测序技术是目前研究致病基因突变较为理想的检测手段. 目的 应用高通量测序技术对中国汉族常染色体显性遗传先天性白内障(ADCC)一家系的3例患者进行全外显子组测序,筛选该ADCC家系...
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【学位论文】 作者：陈泰来导师：陈子江 山东大学 临床医学 妇产科学（博士） 2017年
【摘要】 第一章空卵泡综合征致病突变的定位研究研究目的:空卵泡综合征(EFS)是指在促排卵周期或自然周期中,超声监测下卵泡大小、数目及血清雌激素水平均在正常范围,但经反复抽吸、冲洗均无法获得卵母细胞.目前临床上对于反复发生EFS的患者尚无有效助孕方法...
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【学位论文】 作者：张文香导师：姜宏 安徽医科大学 临床医学 妇产科学（博士） 2016年
【摘要】 第一部分全基因外显子组测序发现原发性卵巢功能不全的新致病基因HHFM1[目的]全基因外显子组测序技术(Whole-exome sequencing, WES)为筛查复杂疾病的易感基因提供了一个高效精准的手段,本研究运用WES对中国汉族非近亲...
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【学位论文】 作者：郭婷导师：陈子江 山东大学 临床医学 妇产科学（博士） 2015年
【摘要】 第一章DNA损伤修复因子CSB-PGBD3在卵巢早衰发病中的作用机制研究第一节中国汉族卵巢早衰家系的全外显子组测序研究目的:目前卵巢早衰的遗传学研究主要依赖于模式动物及散发性POF病例的基因突变筛查,但进展缓慢.基因组学技术的发展为寻找疾病...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈印宜 张应爱 等 《第三军医大学学报》 2019年41卷11期 1083-1089页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析一个MYH9综合征家系中2例耳聋患者的表型特征,进行候选耳聋基因的突变筛查,明确该家系耳聋表型的基因突变位点.方法 对家系进行详细的病史问诊及体格检查、血常规及生化检查、听力学检测、外周血涂片瑞-吉染色及MYH9蛋白质免疫荧光检测...
- 概要：
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【中文期刊】 栾艺 许英 等 《中华检验医学杂志》 2019年42卷9期 793-797页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨应用全外显子组测序检测COL4A3、COL4A4和COL4A5基因诊断Alport综合征的临床价值并拓宽基因突变谱.方法 观察性研究.先证者为一名6岁女孩,4岁时偶然发现镜下血尿.收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母、哥哥、姐姐外...
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【中文期刊】 于蒲 潘永康 等 《中华小儿外科杂志》 2019年40卷11期 1008-1014页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 以同卵双胎胆道闭锁家系为研究对象,拟在全外显子组水平探索可能与胆道闭锁发病相关的易感或致病基因.方法 收集5例同卵双胎胆道闭锁家系,前4例家系为同卵双胎1例患病,另一个正常.第5例家系为双胞胎均患病.患儿均行胆道造影,诊断为Ⅲ型胆道闭...
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