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【中文期刊】 吴琴 潘海瑞 等 《临床儿科杂志》 2024年42卷8期 691-696页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系的遗传学特征.方法 选择2019年1月至2023年6月确诊的11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系作为研究对象.应用全外显子组测序对先证者进行基因变异检测,Sanger测序及MLPA技术进行家系验证....
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；基因分析；遗传咨询；
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