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【中文期刊】 曲翠云 张冬雷  等 《中华血液学杂志》 2020年41卷5期 394-398页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨遗传性凝血因子Ⅶ（FⅦ）缺乏症的发病机制、临床表现、实验室检查、诊断、治疗及预后。方法:对1999年4月至2019年9月就诊于中国医学科学院血液病医院的43例遗传性FⅦ缺乏症患者进行回顾性分析。结果:全部43例患者中，男16例，女...

【关键词】 凝血因子Ⅶ缺乏症； 遗传性； 临床资料；

【中文期刊】 郑雷 郝胜菊  等 《中华医学杂志》 2019年99卷44期 3500-3502页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本文报道一遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系及基因分析结果.先证者检测到凝血因子Ⅶ基因发生c.1198 G＞C (p.Val400Leu)和IVS6-1 G＞A复合杂合突变.前者在中国汉族人群当中尚未见报道.其中c.1198 G＞C(p.Val40...

【关键词】 凝血因子Ⅶ缺乏症； 凝血因子Ⅶ基因；

【中文期刊】 张成德 王庆元  等 《中华肝脏病杂志》 2014年22卷1期 73-74页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 遗传性凝血因子Ⅶ (coagulation factor Ⅶ,FⅦ)缺乏症是一种常染色体隐性遗传性出血性疾病[1].Alexander等在1951年首次报道此病,发病多与FⅦ基因突变有关,约1％的患者与近亲婚配有关,总发病率约为1/5000...

【关键词】 肝硬化； 凝血酶原时间； 凝血因子Ⅶ缺乏症；

【中文期刊】 江明华 王兆钺  等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷2期 152-156页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨Ser250Phe突变致遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factorⅦ,FⅦ)缺陷的分子机制.方法 用STA-R全自动血凝分析仪检测先证者及家系成员的凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、活化部分凝血活...

【关键词】 凝血因子Ⅶ缺乏； 基因突变； 亚细胞定位；

【中文期刊】 金艳慧 郑加永  等 《中华检验医学杂志》 2018年41卷1期 66-69页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对1个遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)与因子Ⅹ(FⅩ)联合缺陷症患者进行表型及F7与F10基因突变检测,探讨其分子发病机制.方法 2016年7月12日温州医科大学附属第一医院妇科门诊收治1例48岁子宫肌瘤患者.采集先证者及其家系成员(共3代8...

【关键词】 因子Ⅶ缺乏； 因子Ⅹ缺乏； 血液凝集障碍；

【中文期刊】 邢宏运 徐祥梅  等 《中华血液学杂志》 2017年38卷11期 984-985页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症是一种临床上较少见的常染色体隐性遗传性出血性疾病,多半与FⅦ基因缺陷有关,男女均可发病.Alexander等1在1951年首次报道此病,约18％的患者其双亲有血缘关系发病率为1/300 000～1/500 00...

【中文期刊】 王明山 金艳慧  等 《中华检验医学杂志》 2011年34卷3期 236-239页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对一个遗传性FⅦ缺乏症家系进行F7基因突变检测,探讨其分子发病机制.方法 采用ELISA法检测先证者及家系成员FⅦ∶Ag,采用一期凝固法检测先证者及家系成员PT、FⅦ∶C等凝血指标进行实验表型诊断.基因检测采用DNA直接测序法分析先证...

【关键词】 因子Ⅶ缺乏症； 血液凝集障碍,遗传性； 突变；

【中文期刊】 王明山 金艳慧  等 《中华血液学杂志》 2011年32卷12期 854-857页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对1例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)与因子X(FX)联合缺陷患者进行基因分析和家系调查,鉴定导致FⅦ与FX联合缺陷症的基因突变.方法 检测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原、FⅦ促凝活性(FⅦ:C)、FX...

【关键词】 因子Ⅶ缺乏； 因子X缺乏； 突变；

【中文期刊】 涂传清 邓春艳  等 《中华医学杂志》 2006年86卷2期 124-127页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的对1例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症患者及其家系成员进行凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因分析,揭示其发病的分子机制.方法提取先证者及其家系成员外周血基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)法扩增FⅦ基因8个外显子及其侧翼序列,核苷酸序列分析检测FⅦ基...

【关键词】 因子Ⅶ缺乏； 突变； 模型,分子；

【中文期刊】 储海燕 王鸿利  等 《中华血液学杂志》 2003年24卷3期 134-137页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的探讨一个遗传性FⅦ缺乏症家系的基因突变类型.方法检测FⅦ∶Ag、FⅦ∶C、FⅦa,并对缺陷进行分型;用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FⅦ基因的全部外显子及其侧翼进行分析;用蛋白质分子模型模拟软件对基因突变的生物结构病理学进行分析....

【关键词】 遗传性FⅦ缺乏症； 基因突变； 测序；