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【中文期刊】 李牛 王剑  《诊断学理论与实践》 2018年17卷2期 136-140页 ISTIC

【摘要】 人类基因组计划的完成标志着人类正式迈进基因组时代, 而其得益于测序技术和设备的快速发展, 以及费用的不断下降, 才使针对个人的基因测序成为现实, 人类由此进入精准医学时代.由于人体生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变 (如...

【关键词】 遗传性疾病； 精准医学； 分子诊断；

【中文期刊】 沈旦枫 芦鑫荣  等 《药学进展》 2021年45卷11期 804-817页 ISTICCA

【摘要】 生命体中的糖链及相关分子如糖基转移酶、糖苷水解酶和糖链结合蛋白等与健康和疾病密切相关.蛋白质和脂类糖基化是细胞内存在的重要的翻译后修饰过程,由糖基转移酶和糖苷水解酶协同完成.其过程与感染、肿瘤和其他疾病的相关性正日益得到关注和重视.研究显示...

【关键词】 糖相关分子； 血清标志物； 糖蛋白甘露糖糖苷酶；

【学位论文】 作者： 周厅 导师：Miguel Angel Esteban  中国科学院大学  生物学 生物化学与分子生物学（博士） 2013年

【摘要】 人的体细胞已经被证明可以被特定的转录因子重编程回到发育最初的阶段，由此产生的人的诱导多能干细胞(hiPSCs)可以在体外分化成大量的多种功能细胞，因此，hiPSCs为研究人类遗传性疾病提供了崭新的平台。然而，利用hiPSCs去研究疾病的发生...

【关键词】 诱导多能干细胞； 遗传性疾病；

【外文期刊】 Pal C ; Hurst LD ; 《Heredity: An International Journal of Genetics》 2000年84卷Pt.4期 393-400页

【关键词】 Evolution; Molecular; Gene Dosage;

【中文期刊】 宋筱 汪雪雁  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷1期 140-144页 ISTIC

【摘要】 目的 对产前超声检查发现点状骨骺的胎儿,进行细胞学及分子遗传学检测.方法 采集胎儿羊水标本,运用核型、拷贝数变异(CNV)检测技术及家系全外显子组测序(WES)技术进行胎儿骨骼发育异常的遗传学病因分析.结果 胎儿核型分析未见异常;拷贝数变异...

【关键词】 ARSL基因； X-连锁隐性点状软骨发育不良； 产前诊断；

【中文期刊】 彭子洛 林琼  《生命科学》 2024年36卷11期 1386-1396页 ISTICCSCD

【摘要】 Hermansky-Pudlak综合征(HPS)是一种具有多种临床表现的遗传性疾病,如皮肤白化、出血倾向、免疫改变、间质性肺纤维化和肉芽肿性结肠炎.从HPS患者中鉴定出了多个HPS基因及其突变.大多数HPS基因编码溶酶体相关细胞器生物发生复...

【关键词】 Hermansky-Pudlak综合征； BLOCs； HPS相关基因；

【中文期刊】 杨娟 彭启凤  等 《生物技术》 2023年33卷2期 254-259,267页 ISTICCA

【摘要】 液相芯片是一种重要的高通量分子检测技术,能够快速对一个样本进行多重检测和分析.该文综述了近年来液相芯片检测人类和模式动物的致病基因的应用,发现该技术能够对遗传性疾病、心血管疾病等致病相关基因及其在组织中的表达进行了定量检测,为临床诊疗和致病...

【关键词】 液相芯片； 基因； 疾病；

【中文期刊】 吴薇 梁雁  《中国实用儿科杂志》 2022年37卷8期 575-579页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 遗传性骨病(genetic skeletal disorders,GSD)是一类由遗传物质改变导致的遗传性疾病.遗传性骨病虽然相对罕见,但其致畸率、致残率高,会影响青少年的身心健康.近年来,随着分子生物学检测技术的发展,遗传性骨病中许多潜在...

【关键词】 遗传性骨病； 病因； 分类；

【中文期刊】 史敏 刘斐  等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2017年31卷4期 277-283页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析广西地区23个非综合征型耳聋家系耳聋基因的突变特点,了解广西地区该疾病的分子流行病学特点.方法:研究对象为广西地区23个非综合征型耳聋家系中的患者及其血缘家属共66例(家系组),另取散发NSHL患者及血缘亲属共167例作为对照组,...

【关键词】 耳聋基因突变； 遗传性疾病,先天性； deafness gene mutations；

【中文期刊】 袁辉 江高峰  等 《中国新药杂志》 2017年26卷8期 893-898页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 无义突变与众多疾病发生有关,包括肿瘤和遗传病.某些化合物如氨基糖苷类抗生素、非氨基糖苷类抗生素及其他小分子化合物能诱导无义突变通读,从而翻译出有功能的全长蛋白.化合物诱导的无义突变通读对于遗传病及肿瘤治疗是一个非常有潜力的治疗策略,但目前没...

【关键词】 无义突变； 提前终止密码子； 通读诱导剂；