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【中文期刊】 林丽灵 张英  等 《中华围产医学杂志》 2021年24卷1期 20-27页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结单基因全面性生长发育落后/智力障碍（global developmental delay/intellectual disability, GDD/ID）家系的产前诊断特点。方法:回顾性分析2015年1月至2019年6月就诊于北京...

【关键词】 发育障碍； 智力障碍； 遗传性疾病，先天性；

【中文期刊】 李倩 李本尚  等 《中华儿科杂志》 2015年53卷11期 817-823页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析儿童遗传学骨髓衰竭(IBMFS)的分子诊断及移植结果,丰富我国此类罕见疾病资料库.方法 自2009年起上海儿童医学中心建立基于下一代测序技术为基础的IBMFS分子诊断技术,常规开展临床诊断;回顾性分析2005年11月至2015年6...

【关键词】 遗传性疾病,先天性； 分子诊断技术； 造血干细胞移植；

【中文期刊】 孙成铭 栾材富  《中华检验医学杂志》 2014年37卷4期 252-255页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目前,出生缺陷和遗传病已成为影响儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题.基因诊断通过分子生物学方法检测遗传物质,是出生缺陷与遗传病检测的重要手段.本文就主要的基因诊断技术在出生缺陷与遗传病检测领域中的应用成果和前景进行阐述,以供同行商榷和...

【关键词】 先天畸形； 遗传性疾病,先天性； 分子诊断技术；

【中文期刊】 王雪亮 肖艳群  等 《中华检验医学杂志》 2013年36卷2期 125-129页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 受益于人类基因组计划的完成和生物信息学的快速发展,临床分子诊断的应用范畴不断扩大,其在感染性疾病、遗传性疾病及肿瘤等方面得到越来越广泛的应用.在临床分子诊断中,国际标准物质的应用是实验室检验质量得到有效保证的前提.本文就当前已建立的分子诊断...

【关键词】 分子诊断技术； 参考标准； 国际合作；

【中文期刊】 张坡 李茜  等 《中国妇幼保健》 2019年34卷10期 2313-2315页 ISTICCA

【摘要】 目的 应用靶向捕获高通量测序技术对常见遗传性疾病进行基因突变分析,为患者及家庭提供基因诊断的依据.方法 对1例神经纤维瘤家系和1个脊椎骨骺发育不良的家系应用高通量测序技术进行相关基因检测.结果 在神经纤维瘤患者中检测到符合临床提示的致病性基...

【关键词】 高通量测序； 遗传性疾病； 基因突变；

【中文期刊】 杜光伟 周严  等 《生物化学与生物物理进展》 1999年26卷4期 305-307页 SCIISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 RRM RNA结合蛋白是一类含一个或数个RRM结构域及附属结构域的RNA结合蛋白,参与RNA前体的剪接、RNA的细胞定位、RNA的稳定性等多种转录后调控过程.在RRM基序中含有许多保守的氨基酸以保证对RNA的结合活性,但是这一家族的不同蛋白...

【关键词】 转录后调控； RNA结合蛋白； RRM基序；

【中文期刊】 童永清 李艳  《中华检验医学杂志》 2019年42卷2期 73-76页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 高通量测序又称下一代测序(NGS),是一种新型的遗传学筛查和诊断技术,它的不断革新加速了人们对遗传学标志物及疾病分子机制的认识,特别是针对复杂遗传性疾病.NGS技术的发展,特别是靶向基因组测序、全基因组外显子组测序以及全基因组测序项目的出现...

【关键词】 高通量核苷酸序列分析； 分子诊断技术； DNA拷贝数变异；

【中文期刊】 齐志业 段江  等 《中国当代儿科杂志》 2019年21卷7期 640-643页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨全外显子组测序(WES)检测技术在危重症新生儿单基因遗传病中的临床应用价值及意义.方法 选取2016年6月至2018年12月收治的怀疑有遗传性疾病或临床诊断不明确的危重症新生儿为研究对象,采集患儿及父母全血标本进行WES检测.对检...

【关键词】 单基因遗传病； 全外显子组测序； 新生儿；

【中文期刊】 周慧 甄诚  等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷2期 159-160页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 对郑州大学第一附属医院儿科2016年11月收治的1例MECP2重复综合征患儿的病历资料分析并文献复习,患儿,男,1岁8月龄,其临床特点是特殊面容、反复呼吸道感染、智力障碍、喂养困难、发育迟缓、肌张力低下、语言缺失;染色体微阵列检测示chrX...

【中文期刊】 王金晶 唐达星  《中华小儿外科杂志》 2019年40卷8期 758-764页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 产前诊断是指运用各种无创或有创的诊断技术,预测胎儿出生前是否存在遗传性疾病或者是先天性畸形.胎儿泌尿系统畸形是产前诊断中较为多见的一种先天畸形,有着较高的发生率.研究胎儿泌尿系畸形是当前促进优生优育的关键问题.本文以既往文献研究为基础,总结...

【关键词】 产前诊断； 泌尿生殖系统,畸形； 超声检查；