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【中文期刊】 陆炳团 陈相山 等 《临床皮肤科杂志》 2024年53卷6期 352-353页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 骨膜增生厚皮症(pachydermoperiostosis,PDP),也称为厚皮性骨膜病、厚皮性骨膜增生症、皮肤骨膜增殖症、肢端骨膜肥厚症及原发性肥大性骨关节病,是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,临床主要表现为皮肤肥厚、骨膜增生、杵状指(...
【关键词】 骨膜增生厚皮症,原发性；临床分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王文菊 楚松林 等 《中国皮肤性病学杂志》 2021年35卷2期 187-189页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者男,39岁,面部皮肤肥厚、四肢肢端肥大20年,间断头晕乏力1年.查体:重度贫血貌,睑结膜、口唇及甲床苍白;头面部皮肤肥厚、皱褶、呈回状颅皮;双下肢皮肤肥厚,手指及足趾呈杵状;皮损颜色正常,触之略韧;踝关节肿胀无压痛、活动自如.X线检查提...
【关键词】 原发性骨膜增生厚皮症；重度贫血；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何娟 张淼 等 《中国皮肤性病学杂志》 2019年33卷10期 1116-1120页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报告骨膜增生厚皮症(PDP)1家系,并检测其基因突变情况,为开展遗传学咨询提供依据.方法 收集家系成员临床资料,提取先证者及其亲属外周血DNA,利用芯片捕获高通量测序方法对PDP相关致病基因进行筛查,并结合San-ger测序验证的方法...
【关键词】 骨膜增生厚皮症；原发性肥大性骨关节病；SLCO2A1基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张悦 陈宾 等 《中国皮肤性病学杂志》 2017年31卷8期 879-880页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者男,28岁.面部皮肤褶皱、增厚,双手足皮肤增厚、指趾增粗,双踝肿胀16余年.皮损组织病理示:阿申蓝染色(+).双胫腓X片:双侧胫腓骨增生性厚皮症.诊断:骨膜增生厚皮症.
【关键词】 骨膜增生厚皮症；Pachydermoperiostosis；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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