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【中文期刊】 陈婧媛 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2018年32卷14期 1120-1124页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 听神经病谱系障碍(auditory neuropathy spectrum disorder,ANSD),于20世纪90年代由Starr等[1]首次报道了这种言语识别率与纯音听阈不成比例的听力障碍的表现形式,Starr等称之为听神经病(au...
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【中文期刊】 韩磊 陈黎恒 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2025年39卷4期 379-385页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 听力损失是最常见的感觉障碍之一.近年来,由OTOF基因突变引起的听神经病谱系障碍受到了国内外学者的广泛关注.OTOF基因是国际上第一个在基因治疗方面取得突破的耳聋相关基因.携带OTOF基因突变的患者多表现为先天性或语前发病的重度至极重度听力...
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