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【中文期刊】 戴翔 胡晞江 等 《分子诊断与治疗杂志》 2025年17卷6期 984-987页ISTIC
【摘要】 目的 联合应用多重连接探针扩增技术(MLPA)、STR分型技术和测序技术检测一中国人新发突变型杜氏肌营养不良症(DMD)家系进行分子病因学研究,分析其基因型、表型和遗传学特征,并提供生育指导.方法 收集家系中先证者和父母的临床资料,采集其外...
【关键词】 杜氏肌营养不良症；DMD基因；多重连接探针扩增技术；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李乐 周鑫 等 《中国计划生育学杂志》 2023年31卷10期 2488-2490页ISTIC
【摘要】 目的:对 10 例中国人脊髓性肌萎缩症(SMA)家系进行基因诊断与产前诊断,为临床筛查、诊断 SMA方法提供参考.方法:收集 SMA 家系患者及父母的临床资料、外周血和羊水样本,并提取 DNA.应用荧光定量 PCR(qPCR)检测基因突变型...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 蔡潇艺 娄丹 等 《检验医学》 2023年38卷2期 106-111页ISTICCA
【摘要】 目的 分析进行性假肥大性肌营养不良(DMD)患儿的临床特点和基因变异情况,为临床诊断、治疗和遗传咨询提供参考.方法 对2019年7月—2021年7月河南科技大学第一附属医院15例疑似假肥大性肌营养不良患儿的临床特征进行回顾性分析,并采用多重...
【关键词】 进行性假肥大性肌营养不良；多重连接探针扩增技术；全外显子组测序；
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【中文期刊】 程华春 王文斌 等 《医药导报》 2022年41卷12期 1835-1840页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探究多重连接探针扩增技术(MLPA)结合熔解曲线在五味子和南五味子鉴别中的应用.方法 以五味子和南五味子为研究对象,基于其ITS2序列设计探针进行MLPA反应,通过分析荧光熔解曲线的Tm值对二者进行鉴别,并将此方法应用到市场随机收集的...
【关键词】 五味子；南五味子；多重连接探针扩增技术；
- 概要：
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【中文期刊】 刘艳 王鸣秋 等 《现代食品科技》 2023年39卷6期 290-297页
【摘要】 该研究基于多重连接探针扩增技术(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification,MLPA)同时检测开心果、巴西坚果、芹菜、麸质、夏威夷果、芝麻、榛子、大豆、花生、葵花籽、核桃、腰果、杏仁、芥...
【关键词】 多重连接探针扩增技术；过敏原；特异性；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 兰小平 许无恨 等 《解放军医学杂志》 2018年43卷6期 534-536页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB;OMIM 180200)是一种来源于未成熟视网膜细胞的恶性罕见肿瘤[1],是最早发现的由基因突变而导致的肿瘤,该致病基因被命名为视网膜母细胞瘤基因1(RB1),因此RB1也成为了第一个被成...
【关键词】 视网膜母细胞瘤；RB1基因；多重连接探针扩增技术；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 姚凤霞 睢瑞芳 等 《协和医学杂志》 2013年4卷2期 104-108页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)用于常见线粒体疾病基因检测的可行性.方法收集2010年5月至2012年8月北京协和医院281例可疑线...
【关键词】 线粒体疾病；多重连接探针扩增技术；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王凤羽 马林先 等 《郑州大学学报（医学版）》 2012年47卷5期 632-635页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)在常见染色体非整倍体异常及其在产前诊断中的应用价值.方法:选择200份羊水标本,提取标本DNA,采用MLPA技术对样本染色体进行分析,并与传统染色体核型分析结果进行比较.结果:在200例样本中,除1...
【关键词】 多重连接探针扩增技术；非整倍体；核型分析；
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【中文期刊】 于国鹏 齐隽 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2011年31卷7期 957-961页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)在常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)基因诊断中的应用.方法 采用MLPA对20例ADPKD患者的PKD1基因和PKD2基因进行检测.MLPA检测结果显示单-外显子扩增或疑似扩增者采用RT-PCR...
【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病；基因突变；多重连接探针扩增技术；
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【中文期刊】 张展 刘昕 等 《重庆医学》 2018年47卷34期 4374-4378页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 探讨苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(pah)基因大片段缺失的情况.方法 选择2015年1月至2016年1月在郑州大学第三附属医院科研中心进行基因检测的83例苯丙酮尿症患儿为研究对象,通过Sanger测序技术和多重连接探针扩增技...
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