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【中文期刊】 宋梅 齐瑞芳 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1215-1222页ISTIC
【摘要】 目的 对5例威廉姆斯综合征(WS)患儿的临床资料及致病基因携带情况进行回顾性及总结分析,以期提高临床医师对本病的认识.方法 选取首都医科大学附属北京儿童医院保定医院内分泌科诊治的5例威廉姆斯综合征患儿为研究对象,收集患儿的临床资料,运用全基...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张成惠 赵云静 《中国实用儿科杂志》 2016年31卷10期 798-800页ISTICPKUCSCD
【摘要】 威廉姆斯综合征(Williams syndrome,WS)是一种遗传性精神发育迟滞性疾病,该病的发病机制为7号染色体长臂近端(7q11.23)上弹性蛋白基因微缺失.本文就3例确诊的WS患者的病例资料进行报告如下,并总结了该病的临床特点及诊断...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 任姝颖 滕晓宇 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷1期 90-94页ISTIC
【摘要】 目的 分析扩展性无创胎儿染色体非整倍体产前基因检测(NIPT-plus)、G显带核型分析、染色体微阵列分析(CMA)在产前诊断中的意义,探讨NIPT-plus对于诊断胎儿染色体非整倍体的价值.方法 选择2020年1月至2022年6月吉林省地...
- 概要：
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