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【中文期刊】 马晓蓉 郭晓利 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷9期 1872-1875页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)和染色体核型分析技术在疑难病例中的诊断价值.方法 以新生儿科的一名住院患者为研究对象,采集外周血进行染色体核型分析,用CMA技术检测基因组拷贝数变异(copy number va...
【关键词】 核型分析；非平衡易位；染色体微阵列分析(CMA)；
- 概要：
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【中文期刊】 张雅冰 刘娇 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷10期 2129-2133页ISTIC
【摘要】 目的 明确一家系中2例发育异常患儿的遗传学病因,对下次妊娠提供生育指导.方法 对夫妇进行常规染色体核型分析、染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)并进一步通过高分辨率染色体核型分析检测方法,判断异常染色体的来源.对先证者外周血及引产胎儿羊水...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 江淼 代鹏 等 《中国优生与遗传杂志》 2022年30卷2期 294-295页ISTIC
【摘要】 本文报道了1例胎儿染色体核型为46,XN,add(14)(p13)mat的产前诊断病例.孕妇核型为46,XX,t(2;4)(q35;q35),add(14)(p13),G3P0,于20周行羊膜腔穿刺术,进行胎儿羊水细胞的CNV-seq和染色...
- 概要：
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【中文期刊】 田芯瑗 郑雷 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷7期 987-989页ISTIC
【摘要】 报告收治1例9月龄患儿,发育迟滞,肌张力异常,智力轻度缺陷,通过外周血染色体核型分析和低测序深度基因组拷贝数变异分析(copy number variation sequencing,CNV-seq)对其病因进行深入的遗传学检测和分析,CN...
【关键词】 衍生染色体；染色体非平衡易位；低测序深度基因组拷贝数变异分析；
- 概要：
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【中文期刊】 唐江 汤素环 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷9期 1303-1305页ISTIC
【摘要】 目的 报告1例Wolf-Hirschhorn(WHS)综合征胎儿,探讨多种产前诊断技术联合应用的价值.方法 采集孕中期羊水,利用染色体核型和染色体微阵列分析(CMA),后续做父母外周血染色体核型分析溯源.结果 胎儿羊水染色体核型分析发现4号...
【关键词】 Wolf-Hirschhorn综合征；染色体G显带核型分析；染色体微阵列分析；
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【中文期刊】 王文丹 徐玉婵 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷4期 546-549页ISTIC
【摘要】 目的 通过对比基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)与染色体核型分析技术在染色体平衡易位中的应用效果,是否存在平衡易位断裂点的微缺失微重复,是否有致病基因,探讨二者联合应用的价值与意义.方法 选取2016年1月—2020年7月于柳州市妇...
【关键词】 基因组拷贝数变异测序技术；染色体核型分析；平衡易位；
- 概要：
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【中文期刊】 罗小金 郭碧芸 等 《中国妇产科临床杂志》 2017年18卷2期 153-155页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨产前诊断中非平衡相互易位胎儿的产前诊断指征、临床特征及妊娠结局,为孕妇妊娠选择提供遗传学依据.方法 对2011年5月至2016年2月行羊水染色体核型分析并诊断为非平衡相互易位的33例患者的临床资料进行回顾性分析.结果 33例非平衡...
- 概要：
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【中文期刊】 胡一珍 郑波 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷9期 1078-1080,1097页ISTIC
【摘要】 目的 通过对染色体易位携带者的临床妊娠情况进行了解,追踪并分析其孕、产情况以便于进一步为此类患者做好优生及心理指导.方法 回顾性分析2017年1月至2019年12月在我院辅助生殖临床工作中检出的染色体易位携带者的孕产数据.结果 在统计的71...
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【中文期刊】 吕梦欣 钱源 等 《中国优生与遗传杂志》 2019年27卷5期 527-530,封2页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体异常对胎儿复发性流产的意义以及指导染色体异常的夫妇进行妊娠选择.方法 使用QF-PCR、全基因组高通量测序对流产组织的染色体进行分析,并通过常规G显带技术对夫妇双方进行染色体核型分析.结果 通过QF-PCR及全基因组高通量测...
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【中文期刊】 王丽 孙玖晨 等 《中国优生与遗传杂志》 2019年27卷10期 1194-1195,封4页ISTIC
【摘要】 目的 通过产前诊断确诊一例8p三体胎儿,探讨无创基因检测(Non-invasive prenatal testing,NIPT)应用于产前筛查染色体非平衡易位的可行性.方法 采用NIPT检测孕妇外周血,应用G显带分析胎儿羊水及父母外周血染色...
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