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【中文期刊】 陈扬 田甜 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷22期 1748-1750页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对1例不明原因生长发育迟缓、智力低下及特殊面容患儿的临床资料及遗传学检测结果进行回顾性分析.患儿,女,7岁,身长105 cm,体质量18 kg,双眼内斜视,毛发分布浓密,以前额、眉毛显著,眉毛较宽,斜视,双手第五小指短且向内弯曲,皮肤色泽较...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 章波 崔伟丽 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷6期 581-584页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:明确1例发育迟缓患儿的染色体拷贝数变异性质和来源，分析其与表型的相关性。方法:应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对患...
【关键词】 8p倒位重复伴末端缺失综合征；发育迟缓；单核苷酸微阵列芯片；
- 概要：
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【中文期刊】 邓林贝 熊诗诣 等 《中华生殖与避孕杂志》 2017年37卷7期 584-588页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨单纯性染色体18P部分三体综合征患者的产前诊断特点.方法 联合运用传统染色体核型分析和染色体微阵列(chromosome microarray analysis,CMA)基因芯片技术对家系成员行染色体核型分析和基因组拷贝数变异检测...
【关键词】 不良产史；产前诊断；单纯性染色体18p部分三体综合征；
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【中文期刊】 张丽娜 孟哲 等 《中国当代儿科杂志》 2016年18卷9期 840-845页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：了解微缺失和微重复综合征（MMSs）的基因型与临床表型的关系及致病性拷贝数变异（CNVs）的发生机制。方法收集2013年6月至2015年9月，应用染色体微阵列（CMA）诊断为MMSs的患儿50例，总结分析其临床表现和致病性CNVs的特...
【关键词】 微缺失和微重复综合征；拷贝数变异；精神发育迟滞；
- 概要：
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【中文期刊】 方媛 顾茂胜 等 《现代妇产科进展》 2020年29卷11期 834-838页ISTIC
【摘要】 目的:探讨新型快速产前诊断模式"核型分析+产前细菌人工染色体微球(BoBs)技术+多重链接探针扩增(MLPA)技术验证体系"的临床应用价值.方法:选取2018年6月至2019年6月在徐州市妇幼保健院遗传医学中心就诊的符合产前诊断指征的464...
【关键词】 产前BoBs；MLPA；染色体微缺失/微重复综合征；
- 概要：
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【中文期刊】 宋辉 时盼来 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷9期 953-957页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:评估低深度全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing，CNV-seq)在不明原因智力低下/发育迟缓(mental retardation/developmental delay, MR...
- 概要：
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【中文期刊】 王荣跃 雷婷缨 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷4期 528-533页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)分析不明原因的生长发育迟缓(developmental delay,DD)/智力低下(intellectual disability,ID)患...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨必成 唐新华 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷4期 452-457页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：建立不明原因发育迟缓合并智力低下儿童常见染色体微缺失/微重复综合征的临床检测技术策略。方法应用细菌人工染色体(bacterial artificial chromosome,BAC)标记微球阵列(BACs-on-Beads,BoBs)...
【关键词】 BACs-on-Beads 技术；染色体异常；微缺失综合征；
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【中文期刊】 张璘 任梅宏 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷6期 820-823页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：对1例超声提示多发脏器结构畸形胎儿进行产前诊断,为其家系提供遗传咨询。方法通过羊水穿刺行常规染色体核型分析和全基因组芯片技术对胎儿进行产前诊断。应用高分辨染色体技术对胎儿父母进行染色体核型分析。结果超声提示胎儿宫内生长发育受限(孕28...
- 概要：
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【中文期刊】 刘毅 董睿 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷5期 686-689页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：对1例精神发育迟滞患儿及其父母进行遗传学分析,寻找其致病原因。方法对患儿及其父母进行常规染色体 G 显带核型和荧光原位杂交技术分析,再以染色体微阵列分析技术对该患儿进行检测,并以定量 PCR 对可疑突变进行检测验证。结果染色体核型分析...
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