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【中文期刊】 钱警语 郑明明 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2024年20卷5期 486-492页ISTICCA
【摘要】 2024年意大利妇产科学会（SIGO）针对侵入性与非侵入性产前诊断的应用，颁布《意大利妇产科学会非侵入性和侵入性产前诊断指南》［theItalianguidelinesonnon-invasiveandinvasive prenataldi...
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【中文期刊】 曾照敏 余海燕 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2023年19卷2期 145-150页ISTICCA
【摘要】 超雌综合征(superfemale syndrome)是一种性染色体非整倍体(SCA)的性染色体三体综合征。该病患者性染色体核型多为47，XXX，其临床表型差异大。随着人们孕期保健意识的增强及产前诊断技术的发展与普及，超雌综合征胎儿的产前检...
【关键词】 超雌综合征；47，XXX染色体核型；非整倍性；
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【中文期刊】 满婷婷 郝晓艳 等 《中华医学超声杂志（电子版）》 2022年19卷8期 779-784页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:分析法洛四联症（TOF）胎儿及小儿患者的遗传学改变及常见合并心内畸形，为TOF预后及管理咨询提供参考。方法:回顾性分析2013年6月至2017年4月于首都医科大学附属北京安贞医院产前超声心动图诊断TOF并经出生后复查或终止妊娠后病理解...
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【中文期刊】 孙惟佳 汤璐 等 《中华围产医学杂志》 2021年24卷1期 28-31页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对单绒毛膜双羊膜囊（monochorionic diamniotic, MCDA）双胎染色体核型不一致进行遗传学分析。方法:回顾性分析2016年1月至2019年12月在广西壮族自治区妇幼保健院超声诊断为MCDA双胎并经产前诊断为染色体...
- 概要：
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【中文期刊】 刘磊 李颖思 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2022年18卷4期 427-432页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨单脐动脉(SUA)合并其他先天性结构畸形胎儿的临床预后评估。方法:选择2014年1月1日至2020年12月31日，在广州市妇女儿童医疗中心，于中、晚孕期孕妇胎儿超声检查提示为SUA的1 160例胎儿为研究对象。根据是否合并其他先天...
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【中文期刊】 崔婉婷 赵彦艳 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2022年18卷2期 132-138页ISTICCA
【摘要】 染色体嵌合体(CM)和单亲二体(UPD)均与胚胎发育过程中的细胞分裂错误有关。目前多数研究认为，CM与胚胎细胞有丝分裂错误有关。利用辅助生殖技术结合单细胞高通量测序技术(NGST)进行研究发现，胚胎发育早期处于细胞分裂错误和自我纠正的动态变...
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【中文期刊】 赵军红 代鹏 等 《中华妇产科杂志》 2020年55卷10期 679-684页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨孕妇外周血游离胎儿DNA（cff-DNA）产前筛查技术提示胎儿染色体异常的准确性和临床应用价值。方法:收集2013年5月至2019年12月在郑州大学第一附属医院因cff-DNA产前筛查提示胎儿染色体异常而行侵入性产前诊断的2 39...
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【中文期刊】 刘苑莹 王丹 等 《中华肾脏病杂志》 2020年36卷10期 737-743页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:通过对1个家族性青少年高尿酸血症肾病（familial juvenile hyperuricemic nephropathy，FJHN）患者家系进行临床、病理及基因检测分析，提高对该罕见疾病的认识。方法:收集FJHN先证者家系成员的临...
【关键词】 高尿酸血症；染色体畸变；家族性青少年高尿酸血症肾病；
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【中文期刊】 常家祯 戚庆炜 等 《中华妇产科杂志》 2020年55卷2期 100-105页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨孕妇X染色体异常对于其外周血游离DNA（cf-DNA）产前筛查的影响。方法:收集2016年4月1日至2019年5月31日于中国医学科学院北京协和医院就诊且cf-DNA产前筛查提示胎儿性染色体非整倍体异常（SCA）高风险的孕妇共12...
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【中文期刊】 孙东雷 赵田禾 等 《现代预防医学》 2019年46卷4期 602-604,612页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 澄清三氯生的致突变性和致癌作用.方法 以“三氯生”、“致突变性”和“致癌作用”作为CNKI数据库的检索关键词;以“triclosan”、“mutagenicity”和“carcinogenicity”作为关键词在Pubmed数据库中检...
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