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【中文期刊】 杨理明 宁泽淑 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷5期 373-377页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Nicolaides-Baraitser综合征的临床和基因突变特点.方法 回顾分析1例Nicolaides-Baraitser综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 男性患儿,2岁.1岁2个月起病,病初表现为双眼凝视、反应减低...
【关键词】 Nicolaides-Baraitser综合征；SMARCA2基因；儿童；
- 概要：
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【中文期刊】 赵翠萍 李洪燕 等 《中华医学杂志》 2019年99卷27期 2152-2153页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 1例缓慢进展双下肢不自主抖动的中老年女性,查体以下肢静止性及直立性震颤为主,无共济失调体征.肌张力障碍及帕金森相关基因检测未见责任性突变,家系调查发现家族中多人行走不稳,行脊髓小脑共济失调相关基因检查,临床确诊为脊髓小脑共济失调3型.
【关键词】 脊髓小脑共济失调3型；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 宁博 吴列秀 等 《中国误诊学杂志》 2011年11卷35期 8718页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨手足口病并发神经系统损害的临床特征及治疗方法.方法 总结分析2011-04-2011-07 53例手足口病并发神经系统损害患者的资料.结果 53例手足口病并发神经系统损害患儿,年龄11个月～4岁,53例均有皮疹、发热、易惊、肢体抖...
- 概要：
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