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【中文期刊】 谢钰玲 谢进 等 《保健文汇》 2025年26卷8期 181-184页
【摘要】 目的:分析新生儿遗传代谢病串联质谱筛查检测结果及影响因素.方法:选取2022年1月至2023年12月35026例新生儿,入选患儿均行新生儿遗传代谢病串联质谱筛查检测,统计串联质谱筛查结果,并以二代测序技术检测明确突变位点,评估串联质谱筛查的...
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【中文期刊】 李强 陈迟 等 《临床儿科杂志》 2024年42卷6期 515-519页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析优化质量控制体系与评价指标对新生儿遗传代谢病筛查(简称新筛)效率的影响.方法 采用管理质量、血片质量、诊治质量3个维度的13个评价指标,分析浙江省《质量控制监测与评价指标》(简称《指标》)建立前的2013年,建立后的2015年、修...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 黄蓓 顾海燕 《中国医药指南》 2024年22卷2期 130-133页
【摘要】 目的 回顾性分析江阴市新生儿遗传代谢病串联质谱筛查情况,了解遗传代谢病单病种患病率及基因突变情况.方法 采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸干血斑中11种氨基酸、30种酰基肉碱和游离肉碱的含量及比值,对江阴市2019年至2022年出生的新生儿...
- 概要：
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【中文期刊】 申旭梅 吉孟琼 等 《每周文摘·养老周刊》 2024年15期 43-45页
【摘要】 目的:分析高效液相串联质谱技术在新生儿遗传代谢病早期筛查中的应用价值.方法:选取2021年09月～2023年09月我院收治的752例接受遗传代谢病筛查的新生儿,所有新生儿在出生后3～7天,从足跟采集血液标本,使用高效液相串联质谱技术检查.如...
【关键词】 高效液相串联质谱技术；新生儿；遗传代谢病；
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【中文期刊】 张银纯 莫文辉 等 《临床儿科杂志》 2023年41卷4期 259-265页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨广东地区新生儿尿素循环障碍(UCD)的发病率,以实现UCD相关新生儿高氨血症(NHA)早期识别与干预.方法 收集2019年至2022年广东地区多中心38159个新生儿基因筛查数据,统计UCD新生儿基因阳性率,分析基因筛查中确诊的9...
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【中文期刊】 张拥军 朱天闻 《临床儿科杂志》 2023年41卷4期 241-246页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 新生儿高氨血症(NHA)是一种发生在新生儿期的危重症,发展迅速、死亡率高.新生儿期多种遗传和非遗传疾病可导致血氨增高,其病因复杂,如尿素循环障碍、有机酸血症、脂肪酸代谢病以及其他严重全身疾病均可导致获得性高氨血症.临床表现缺乏特异性,及早发...
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【中文期刊】 深圳新生儿数据协作网 《临床儿科杂志》 2023年41卷4期 252-258页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过回顾性多中心现状调查,了解新生儿高氨血症的发病率、病因分类、临床特征及预后情况.方法 以2017年1月—2022年11月28家参与单位分娩并入住新生儿科治疗的血氨>100μmol/L的新生儿作为研究对象,用描述性研究方法对确诊高氨...
【关键词】 高氨血症；先天性遗传代谢性疾病；新生儿；
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【中文期刊】 陈燕 王琳 《临床儿科杂志》 2023年41卷4期 247-251页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 新生儿高氨血症病因复杂、进展迅速,如漏诊或血氨控制不及时,会导致患儿生命危险或预后不良.但由于新生儿高氨血症临床表现缺乏特异性,加之临床医师认识不足,常导致误诊或漏诊.现对新生儿高氨血症诊治中的临床问题进行总结和讨论,以引起临床医师的重视,...
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