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【中文期刊】 曹娴 王祖峰 等 《中华神经科杂志》 2014年47卷7期 496-500页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨亨廷顿病一家系的IT15基因、头颅影像学及病理学特征.方法 收集亨廷顿病一家系2例患者的临床资料,采用巢式PCR方法对其IT15基因含CAG重复序列部分进行扩增,对先证者进行头颅CT、MRI和经颅超声检查,在先证者死亡后取得家属的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张伟 张本恕 等 《中华神经科杂志》 2008年41卷7期 448-451页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨IT15基因△2642多态性位点的基因型对亨廷顿病(Huntington disease,HD)发病年龄的影响.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)技术及银染法,检测2...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 田均 李盈枝 等 《中华神经科杂志》 2008年41卷4期 264-268页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 构建亨廷顿舞蹈病的致病基因IT15基因片段的真核表达载体,观察其在SH-SY5Y细胞内的表达分布情况.方法 以PCR方法扩增出健康人和亨廷顿舞蹈病患者的IT15基因1号外显子片段,应用基因重组技术与绿色荧光蛋白(GFP)基因融合构建以...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王育新 张本恕 《中华神经科杂志》 2007年40卷8期 533-535页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨IT15基因CAG重复次数与亨廷顿病发病年龄、认知及情感障碍等临床表型之间的关系.方法 采用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法检测29例患者IT15基因的CAG重复次数.采用亨廷顿病统一评定量表(UHDRS)和简易智能精神状态检查量...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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