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          【中文期刊】 杨延龙  谢明水  《中国优生与遗传杂志》 2019年27卷4期 426-428页ISTIC

          【摘要】 目的 分析无创产前检测技术在筛查染色体非整倍体疾病中的参考价值.方法 选取2015年7月至2018年7月于我院行产前检查的高危孕妇为研究对象,行无创产前基因检测技术产前筛查,对筛查结果为高风险的孕妇,进一步行核型分析,对比分析无创产前基因检...

          【关键词】 染色体异常疾病产前筛查

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          【中文期刊】 解萍  高燕  《中国优生与遗传杂志》 2019年27卷7期 805-807,852页ISTIC

          【摘要】 目的 探讨高通量基因组测序在双胎胎儿染色体非整倍体疾病产前筛查中的应用价值.方法 选取本院双胎妊娠样本198例,包括自然双胎174例,辅助生殖技术植入的双胎24例,采用无创产前DNA高通量基因组检测,通过Z值≥3进行阴性和阳性判断,对阳性结...

          【关键词】 高通量基因组测序双胎胎儿染色体疾病

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          【中文期刊】 张志宏  赵梅  等 《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷9期 33-34,50页ISTIC

          【摘要】 目的 分析孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病结果.方法 随机选取2015年5月至2017年5月我院收治的接受外周血胎儿游离DNA检测孕妇500例,检测游离胎儿DNA、染色体核型,然后对外周血游离胎儿DNA检测结果、外周血...

          【关键词】 孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿染色体疾病

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          【中文期刊】 刘桂凤  《中国城乡企业卫生》 2019年34卷9期 1-3页

          【摘要】 目的 探讨无创基因检测在产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病中的临床应用价值.方法 选择2016年6月-2017年12月自愿在天津市南开区妇女儿童保建和计划生育服务中心进行无创基因产前检测的单活胎孕妇8223例作为研究对象.采集孕妇外周血检测孕期...

          【关键词】 无创产前基因检测染色体疾病临床应用

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          【中文期刊】 施丹华  张莉超  等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷9期 42-43页ISTIC

          【摘要】 目的 分析无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值.方法 对10 503名孕妇行无创产前基因检测,对NIPT高风险病例,应用介入性诊断方法,染色体G显带核型分析技和BoBs技术进行诊断;对NIPT低风险病例...

          【关键词】 无创产前检测(NITP)传统羊水核型分析BoBs检测

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          【中文期刊】 鲍幼维  潘婕文  等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷6期 38-39,16页ISTIC

          【摘要】 目的 分析非整倍体无创DNA产前检测在胎儿染色体疾病中的应用及价值.方法 收集2016年1月-2016年9月在我院进行胎儿无创DNA产前检测的7486例孕妇(孕周12-26w)外周血标本并提取胎儿游离DNA,对阳性结果在孕妇知情同意的情况下...

          【关键词】 DNA产前检测产前诊断染色体

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          【中文期刊】 金克勤  程妙鸳  等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷5期 1-4页ISTIC

          【摘要】 唐氏综合征(DS)又称21-三体综合征,是新生儿中最常见的染色体疾病.其临床表现典型,主要为智力发育迟缓、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形等.寻找一种准确、无创的产前诊断方法取代目前的有创性检查,是人们的追求目标.近年来,无创产前染色体非整...

          【关键词】 miRNA产前诊断唐氏综合征

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