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【中文期刊】 代鹏 孔祥东 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷5期 1044-1047页ISTIC
【摘要】 目的 探讨质谱技术(mass spectrometry,MS)应用于胎儿羊水检测遗传代谢病的临床价值.方法 收集胎儿羊水上清液(为排除染色体异常行羊膜腔穿刺术所取、检测后剩余的),使用质谱检测羊水中代谢物水平,提取代谢物异常的胎儿羊水细胞D...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 汪治华 刘超 等 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷12期 911-915页ISTICPKUCSCD
【摘要】 甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA),亦称甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria,MMA)是一种常见的有机酸血/尿症,是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl-CoA ...
【关键词】 甲基丙二酸血症；甲基丙二酸尿症；甲基丙二酰辅酶A变位酶；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 丁一 于玥 等 《临床儿科杂志》 2024年42卷12期 1051-1055页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 MUT型甲基丙二酸血症(MMA)是由MMUT基因变异引起的常染色体隐性遗传病,可涉及多脏器损害,以脑损伤为主,死亡率较高.MUT型MMA目前治疗主要包括饮食治疗、左卡尼汀及维生素B12药物治疗,部分严重患者需要肝肾移植,但上述治疗效果不佳,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩燕媚 付彬彬 等 《现代预防医学》 2024年51卷11期 1982-1987页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析海南省海口市新生儿遗传代谢病筛查结果及基因突变特点.方法 回顾性分析2017年3月-2021年3月在海口市妇幼保健院出生并予以相应的遗传代谢病筛查的185 660例新生儿临床一般资料.所有新生儿均于出生后7 d内采用串联质谱技术对...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑宏 马丙祥 等 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷2期 152-156页ISTICPKUCSCD
【摘要】 甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症,是我国最常见的遗传代谢病之一,虽然属于罕见病,但临床并不少见.神经发育障碍是甲基丙二酸血症的主要并发症,严重影响患儿的生存质量,对于其发生发展机制及防治方法仍亟待深入研究.早期发现和识别伴有神经发育异常的甲...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄连红 廖加洛 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷3期 597-602页ISTIC
【摘要】 目的 回顾性分析中山市新生儿串联质谱筛查遗传代谢病情况,了解本地区遗传代谢病疾病谱、基因变异及临床表现.方法 选择2014年4月1日至2023年6月30日于中山市新生儿疾病筛查中心行串联质谱筛查的新生儿为研究对象,采用非衍生法检测新生儿足跟...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 许佳 李雨雨 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷1期 165-168页ISTIC
【摘要】 目的 明确串联质谱技术对新生儿甲基丙二酸血症(MMA)筛查的意义,评估本地甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)缺乏型(mut型)MMA疾病的发生率.方法 利用串联质谱技术对2013年10月至2023年7月在当地出生的新生儿进行MMA筛查,对MM...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林泽璇 黄曙杰 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷1期 48-57页ISTIC
【摘要】 目的 对精准医学在甲基丙二酸血症中的应用进行总结,并探讨未来可能的研究热点.方法 本研究选取了近19年发表的关于精准医学在甲基丙二酸血症中应用情况的文章,数据来源为Web of Science核心数据库.本研究采用了 CiteSpace(6...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邵丹 叶新华 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷5期 961-966页ISTIC
【摘要】 目的 对甘肃省部分地区2008-2018年共11年间遗传代谢病高危儿的气相色谱质谱技术筛查结果进行分析.了解高危儿遗传代谢病的发病特点,为早发现、早诊断及早治疗提供理论依据.方法 汇总整理2008-2018年甘肃省部分地区1203例遗传代谢...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 管晓娇 陈玉娇 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷12期 2683-2687页ISTIC
【摘要】 甲基丙二酸血症(MMA)是由多种基因变异引起的常染色体隐性遗传病,以甲基丙二酸及其衍生物代谢紊乱为特征,常导致严重的神经系统损伤及其他系统症状.近年来,全外显子组测序技术的应用显著提高了 MMA的诊断效率,使得更多表型不特异、罕见基因类型病...
【关键词】 甲基丙二酸血症(MMA)；基因诊断；基因编辑；
- 概要：
- 方法：
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