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【中文期刊】 鄂慧姝 韩连书 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷7期 581-585页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)MMACHC基因c.482G>A(p.R161Q)突变患者临床表现、治疗效果及预后.方法 回顾性分析75例携带MMACHC基因c.482G>A(p.R161Q)...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 姜亦洲 孙丽莹 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷16期 1277-1280页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 甲基丙二酸血症(MMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,严重的患者因反复发作的急性代谢失代偿导致多种长期并发症,生存质量很差.随着肝移植技术的成熟和广泛开展,肝移植已成为针对严重单纯型MMA的一种有效治疗手段.虽然肝移植并不能解决患者的基因...
- 概要：
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【中文期刊】 马飞 石聪聪 等 《中国当代儿科杂志》 2019年21卷8期 824-829页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 利用CRISPR/Cas9技术构建与人甲基丙二酸血症cblC型W203X突变型一致的小鼠模型.方法 通过BLAST比对人和小鼠cblC基因和蛋白序列的保守性,应用CRISPR/Cas9技术进行小鼠受精卵显微注射,获得杂合子F1代小鼠,...
【关键词】 甲基丙二酸血症cblC型；CRISPR/Cas9技术；W203X突变；
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【中文期刊】 赵琳 王昊亮 等 《中华精神科杂志》 2019年52卷5期 354-356页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 晚发型甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症(合并型MMA)是临床罕见的一类遗传代谢性疾病,临床表现多样,多以神经系统症状为主.现报道1例因反复发作精神症状而被误诊为精神分裂症的晚发型合并型MMA患者的临床资料,并结合文献讨论.
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘敏 崔利丹 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷12期 885-888页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析危重型甲基丙二酸血症的临床及基因学特点.方法 回顾分析2015年9月至2018年12月34例危重型甲基丙二酸血症患儿的临床资料,其中11例行基因检测.结果 34例患儿中男18例、女16例,中位发病年龄为11.5个月.所有患儿均存在...
【关键词】 甲基丙二酸血症；纤维蛋白原；dandy-Walker畸形；
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【中文期刊】 夏正坤 高春林 等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷17期 1288-1292页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢障碍中较常见的疾病,可致多系统器官受累,可于婴儿甚至新生儿期发病,表现为喂养困难、反复呕吐、惊厥、肌张力异常、智力低下、溶血尿毒综合征等...
- 概要：
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【中文期刊】 孟群 蒋也平 等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷17期 1313-1316页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解甲基丙二酸血症(MMA)肾脏损害患儿的临床特点、遗传学背景、治疗效果、转归和预后,提高本病的诊断和治疗水平.方法 收集2007年1月至2013年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的MMA患儿的病例资料,总结、分析合并肾脏损害患...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王珺 李尔珍 等 《中华实用儿科临床杂志》 2014年29卷20期 1548-1551页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨新一代基因测序平台(HiSeq2000)在甲基丙二酸血症(MMA)诊断中的价值.方法 1.采集已经临床确诊的9例MMA患儿外周血并提取DNA,将设计好的基因捕获探针与患儿DNA文库混合,然后利用基因捕获联合高通量测序分析技术对有机...
- 概要：
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【中文期刊】 李燕飞 彭涛 等 《中国当代儿科杂志》 2014年6期 629-633页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：筛选甲基丙二酸血症（MMA）患儿血浆中表达差异的microRNA（miRNA），并检测miR-9-1在MMA患儿血浆中的表达变化，初步探讨miR-9-1作为MMA潜在的生物标记物的意义。方法收集17例MMA患儿血浆样本，其中MMA合并...
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【中文期刊】 殷星 贾天明 等 《实用儿科临床杂志》 2012年27卷8期 596-598页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨甲基丙二酸血症的临床特征及治疗.方法 对本院通过气相色谱-质谱法尿有机酸分析确诊甲基丙二酸血症的患儿16例进行临床特征及诊疗分析.结果 本院16例患儿的发病年龄为出生5d～2岁,临床表现包括呕吐、喂养困难6例,发育落后/倒退6例,...
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