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【中文期刊】 朱晓丽 戚曦 等 《临床血液学杂志》 2025年38卷2期 117-121页ISTICCA
【摘要】 目的:尝试通过基因分型和基因测序明确血型并选择相合的血液.方法:将临床疑难血型且无法匹配到相合血液的标本应用PCR进行基因分型和测序.结果:患者1血清学试验疑为B亚型,基因荧光分型为B/O1,测序结果为在Exon 7上721位点发生C＞T转...
- 概要：
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【中文期刊】 王晓岩 李翠 等 《生物技术》 2025年35卷3期 283-289页ISTICCA
【摘要】 [目的]探究糖原累积症Ⅰa型患儿的遗传学病因,以期为临床治疗及遗传咨询提供依据.[方法]收集患儿临床资料,对患儿进行全外显子组测序,Sanger测序验证突变位点,生物信息学软件对突变位点进行致病预测和功能分析.通过查询HGMD数据库,绘制G...
- 概要：
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【中文期刊】 袁雨婷 李莉 等 《中国皮肤性病学杂志》 2022年36卷9期 1068-1071页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者男,4岁,自出生以来反复发热,从未排汗,曾口服中药、维生素治疗,效差.体检:仅有锥形上中切牙,均表面发黑;头发稀疏,皮肤干燥脱屑,智力正常.多基因面板测序结果显示:患者EDA基因8号外显子存在一个新的移码突变c.1077dupG(p.K...
【关键词】 少汗性外胚层发育不良；X连锁；EDA基因；
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【中文期刊】 张志丹 段丽芬 等 《中国优生与遗传杂志》 2022年30卷1期 45-49页ISTIC
【摘要】 目的 探讨2例Menkes病(Menkes disease,MD)患儿家系的临床表型及致病基因突变,明确病因.方法 收集患者临床资料,提取2例家系中患儿及其父母的基因组DNA,并对两家系中先证者进行全外显子组测序(whole exome s...
- 概要：
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【中文期刊】 范文露 时雯雯 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2017年31卷5期 352-355页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究浙江省人群中非综合征性感音神经性聋患者间隙连接蛋白(GJB2)基因突变的情况,为浙江省GJB2基因突变图谱的绘制及非综合征性感音神经性聋的预防奠定基础.方法:收集浙江省1 822例非综合征性感音神经性聋患者及467例正常对照的血样...
【关键词】 非综合征性感音神经性聋；GJB2基因；突变分析；
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【中文期刊】 陈星 刘林莉 等 《中国皮肤性病学杂志》 2017年31卷5期 505-507页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究结节性硬化症1个散发病例TSC1和TSC2基因突变情况.方法 采用直接测序法对1个散发病例患者及其家庭成员进行TSC1和TSC2基因突变检测,并进行DNA测序分析.结果 测序结果显示该散发病例的TSC1基因第11外显子第1119位...
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【中文期刊】 胡隔霞 贾天明 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷6期 684-686,714页ISTIC
【摘要】 目的 探讨婴儿型Sandhoff病临床及基因突变特点.方法 回顾性分析1例婴儿型Sandhoff病患儿的临床资料以及基因检测结果.结果 高通量测序结合Sanger测序验证结果显示患儿携带HEXB基因c.1540-1541del(p.Trp5...
【关键词】 Sandhoff病(SD)；HEXB基因；移码突变；
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【中文期刊】 魏爱华 张樱子 等 《眼科》 2017年26卷4期 224-229页ISTICCA
【摘要】 目的 筛查中国汉族眼白化病I型(ocular albinism type1,OA1)患者的GPR143(G蛋白偶联143受体)基因,了解中国人眼白化病患者基因突变方式和突变位点的分布特征.设计实验研究.研究对象12例临床诊断为眼白化病I型的...
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【中文期刊】 曹琴英 朱俊真 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷10期 86-87,封3页ISTIC
【摘要】 目的 确定中国人B1型短指/趾家系的致病基因.方法 采取外周血提取DNA,LM-PCR反应,产物直接高通量测序.结果 在先证者中发现R0R2基因上一个杂合移码突变:c.2310delC (P.Ser771Alafs*3).结论 本文首次报告...
【关键词】 B1型短指(Brachydactyly)；R0R2基因(R0R2gene)；P.Ser771Alafs*3；
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【中文期刊】 徐福意 胡世贤 等 《生物技术》 2017年27卷2期 142-147页ISTICCA
【摘要】 [目的]鉴定B6-Chr1LY和B6-Chr1SJ小鼠品系1号染色体上的遗传变异.[方法]采用Illumina测序平台获得B6-Chr1LY和B6-Chr1SJ品系的全基因组序列并比对到参考基因组.利用Samtools/Bcftools以及...
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