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【中文期刊】 刘强 徐军 等 《生物化学与生物物理进展》 2004年31卷12期 1091-1098页SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 突变热点区域是基因突变相对集中的区域,在生物的遗传和变异中有特殊的地位.针对特殊条件下发生突变形成的突变热点区域进行了相关研究.而人类基因组序列的测定和人类基因框架图的绘制,为在全基因组范围内进行突变热点研究提供了条件.分析了人类基因组中2...
- 概要：
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【中文期刊】 华映坤 马恒 等 《听力学及言语疾病杂志》 2014年5期 518-520页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：分析云南省部分聋校非综合征型聋学生常见致聋基因SLC26A4突变热点的携带情况，初步了解当地聋病的分子病因及其特点。方法采集云南省部分聋校573例非综合征型耳聋学生（耳聋组）及232例听力正常人群（对照组）的外周静脉血，提取基因组DN...
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【中文期刊】 王凤羽 孙伟伟 等 《郑州大学学报（医学版）》 2011年46卷6期 842-846页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨多重连接依赖式探针扩增技术(MLPA)在杜氏肌营养不良(DMD)患者基因诊断中的应用价值,了解河南省DMD患者dystrophin基因突变热点.方法:采用MLPA检测48例河南省DMD患者及13例缺失型患者母亲dystrophin...
【关键词】 河南省；杜氏肌营养不良；多重连接依赖式探针扩增技术；
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【中文期刊】 李薇 胡正茂 等 《中南大学学报（医学版）》 2007年32卷4期 546-550页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:经家系分析探索多发性外生性骨疣的相关基因变异. 方法:采用聚合酶链式反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域,并利用PCR-RFLP检测技术进行突变筛查. 结果:该家系中2例患者的EXT1基因编码区第811位...
【关键词】 多发性外生性骨疣；EXT1；限制性片段长度多态性；
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【中文期刊】 张勇 祝双利 等 《中国计划免疫》 2006年12卷6期 440-444页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 研究中国(未包括香港、澳门特别行政区和台湾地区)急性弛缓性麻痹(AFP)病例监测系统中分离到的脊髓灰质炎(脊灰)疫苗株病毒VP1区基因核苷酸突变热点及其分子生物学特征.方法 对从中国1996～2002年AFP病例中分离的693株单血清...
【关键词】 脊髓灰质炎疫苗株病毒；VP1区基因；突变热点；
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【中文期刊】 张黎黎 林志淼 等 《中国皮肤性病学杂志》 2006年20卷11期 649-651页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究原发性红斑肢痛症1个家系及两个散发病例的SCN9A基因突变情况,探讨该基因的突变热点.方法 提取基因组DNA,PCR扩增SCN9A所有外显子并测序,对比分析已报道的SCN9A基因突变.结果 在该家系患者发现SCN9A基因突变为C1...
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【中文期刊】 张新愉 刘奕志 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2005年26卷1期 79-83页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]对2个常染色体显性遗传先天性白内障中国家系进行基因突变热点筛查,以了解这两个家系的先天性白内障是否与文献报道的17个突变热点相关.[方法]对两个家系共20名成员(包括患者11人,非患者9人)抽取外周血提取基因组DNA,针对截至200...
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【中文期刊】 汪丽佩 李天一 《浙江中医药大学学报》 2013年37卷3期 313-316页ISTIC
【摘要】 [目的]观察结直肠癌(colorectalcancer,CRC)中是否存在SOX9基因的突变位点.[方法]通过PCR及直接测序的方法,检测5个结肠癌细胞系DNA(HT29、SW480、SW620、RKO、Hce8693)和20个结肠癌组织D...
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【中文期刊】 莫宗平 张玲 等 《广东医学》 2012年33卷3期 338-341页ISTICCA
【摘要】 目的 研究我国两广地区异常血红蛋白(Hb)的基因突变热点.方法 对广东、广西籍患者外周血样本进行血红蛋白碱性琼脂糖凝胶电泳,收集电泳异常标本进行基因检测.结果 共收集到81例异常血红蛋白样本进行基因分析,发现以异常Hb E、Q-Tailan...
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【中文期刊】 郭奕斌 潘宏达 等 《分子诊断与治疗杂志》 2010年2卷1期 5-8页ISTIC
【摘要】 目的 建立快速简便、特异灵敏的鉴定FGFR3基因c.1138 G＞A突变超热点的基因诊断方法,为软骨发育不全(ACH)的产前基因诊断或植入前遗传学诊断(PGD)创造条件. 方法 针对突变率高达95%以上的FGFR3基因的突变热点c.1138...
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