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【中文期刊】 梅道启 张兵兵 等 《临床儿科杂志》 2024年42卷11期 935-941页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结45例经基因诊断确诊的结节性硬化症(TSC)临床特点及TSC1/TSC2基因变异分析,提高对本病的认识.方法 回顾性收集2018年1月至2021年10月确诊的45例TSC1/TSC2基因变异相关结节性硬化症合并癫痫患儿的临床资料进...
【关键词】 结节性硬化症；TSC1/TSC2基因；癫痫；
- 概要：
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【中文期刊】 田启龙 《临床儿科杂志》 2022年40卷4期 311-315页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 结节硬化症(TSC)患者癫痫发生率非常高,多始于婴儿期.mTOR信号通路的过度活化及局灶性皮质发育不良是TSC相关性癫痫重要的发生机制.癫痫样异常脑电活动能够有效预测后续癫痫的发生.脑电图是记录癫痫样异常脑电活动的主要手段.预防性应用氨己烯...
- 概要：
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【中文期刊】 牛迎春 《中国医药指南》 2023年21卷7期 63-66页
【摘要】 目的：研究将头颅电子计算机断层扫描（CT）、磁共振成像（MRI）应用于结节性硬化症（TSC）所致癫痫性精神障碍患者中的作用与效果。方法：2017年12月至2019年10月，于我院接收并对其进行检测的TSC所致癫痫性精神障碍患者共35例，对所...
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- 方法：
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【中文期刊】 丁一峰 周渊峰 等 《临床儿科杂志》 2021年39卷7期 506-510页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨致结节性硬化症(TSC)智力障碍的临床高危因素.方法 回顾分析2016年12月至2020年11月TSC专病队列6～16岁患儿的临床资料,采用韦氏智力测试量表评估智商(IQ),应用儿童青少年简易国际神经心理学访谈量表(MINI-KI...
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- 结论：
【中文期刊】 李敏 张继要 等 《临床儿科杂志》 2020年38卷7期 541-544页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析结节性硬化症的临床表现及基因变异情况.方法 回顾分析5个结节性硬化症家系成员的临床资料及基因检测结果.结果 5个家系受累者多表现为不同程度的癫痫发作、色素脱失斑、智力低下.家系1先证者TSC1基因存在c.2074C>T杂合无义突变...
- 概要：
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【中文期刊】 叶敬花 李素芳 等 《实用临床护理学电子杂志》 2022年7卷12期 99-101页
【摘要】 目的 研究 SBAR（现状、背景、评估、建议）沟通模式结合针对性护理在小儿结节性硬化症的应用价值。方法 选取我院 2018 年 6 月至 2020 年 6 月收治确诊为小儿结节性硬化症的患儿 84 例。按抽签法分为对照组及观察组。每组 42...
- 概要：
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【中文期刊】 夏盈峰 方明 等 《世界最新医学信息文摘》 2022年22卷8期 60-66页
【摘要】 目的 结节性硬化症为常染色体显性遗传多系统良性肿瘤综合症,研究发现主要发病机制为TSC基因突变导致mTOR信号通路过度激活，目前主要治疗为使用mTOR通路抑制剂及对症支持治疗，但存在治疗费用高、免疫抑制等相关副作用。近年来有研究表明大剂量...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张世敏 秦炯 《中国实用儿科杂志》 2019年34卷1期 67-70页ISTICPKUCSCD
【摘要】 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种少见的常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,发病率为1/10 000 ～ 1/6000[1-2].本病可引起多系统受累,如血管纤维瘤、色素脱失斑、癫痫、大脑皮质结...
【关键词】 结节性硬化症；哺乳动物雷帕霉素靶蛋白；雷帕霉素；
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【中文期刊】 陈湘湘 袁天明 《临床儿科杂志》 2019年37卷6期 436-439页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨6月龄以内婴儿结节性硬化症(TSC)的临床特点.方法 回顾分析15例6月龄以内确诊为TSC患儿的临床资料.结果 15例患儿男6例、女9例.因癫痫就诊13例,表现为婴儿痉挛8例,因产前发现心脏肿瘤就诊2例,可见3个以上色素脱失斑10...
- 概要：
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【中文期刊】 何波 陈秀灵 等 《中国热带医学》 2019年19卷2期 197-200页ISTICPKUCA
【摘要】 对1例散发性结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)患儿进行TSC1及TSC2基因检测,探讨其可能的发病机制.采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA,通过二代测序(Next generation sequ...
- 概要：
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