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【中文期刊】 黄慈丹 许海珠 等 《临床儿科杂志》 2024年42卷2期 133-138页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨海南省少数民族地区新生儿人群脂肪酸氧化代谢障碍(FAOD)的发病率,分析确诊患儿的临床特点,为海南省出生缺陷预防提供依据.方法 收集海南省少数民族地区2016年10月至2021年12月新生儿遗传代谢疾病串联质谱筛查数据.采用串联质...
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【中文期刊】 李艳君 张永红 等 《临床儿科杂志》 2023年41卷5期 381-386页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索早发型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床与遗传特征,提高对该疾病的认识.方法 回顾性分析2017年9月至2020年4月在上海交通大学医学院附属新华医院新生儿监护室诊治的3例早发型VLCADD患儿的基因型、临床表型及...
【关键词】 脂肪酸β氧化代谢障碍； 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； 早发型；
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