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【中文期刊】 尚画雨 夏志 《卫生研究》 2021年50卷4期 691-697页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 非酒精性脂肪肝(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)包括肝脂肪变性、非酒精性脂肪性肝炎(nonalcoholic steatohepatitis,NASH)、肝纤维化和肝硬化等进程,目前已成为与现代...
【中文期刊】 谭建强 陈大宇 等 《中国当代儿科杂志》 2016年18卷10期 1019-1025页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 中、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症属脂肪酸β氧化障碍疾病，其基因突变可导致中、短链脂肪酸无法进入线粒体进行氧化供能，引起多器官功能异常。本研究对2例临床表现为低血糖合并代谢性酸中毒的患儿进行血酰基肉碱及尿液有机酸分析，同时对患儿及其父母进行基因...
【关键词】 脂肪酸β氧化障碍； 中链酰基辅酶A脱氢酶； 短链酰基辅酶A脱氢酶；
【中文期刊】 谭建强 陈大宇 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷11期 1067-1072页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨广西中北部地区新生儿脂肪酸氧化障碍疾病的检出率及疾病分布特点.方法 对62 953例新生儿进行滤纸干血片酰基肉碱谱筛查,对阳性病例通过尿有机酸分析、Sanger测序或高通量测序进一步进行确诊,明确基因变异的类型.结果 共诊断脂肪酸...
【中文期刊】 吴玫瑰 张喆 等 《中华生物医学工程杂志》 2019年25卷2期 129-135页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨新生儿期碱酰基肉碱转位酶缺乏症(CACTD)的临床特征及肉碱溶质载体家族25成员20(SLC25A20)基因突变情况.方法 分析1例CACTD新生儿患者的临床特点,利用质谱技术检测患儿血酰基肉碱、尿有机酸代谢产物,采用Sanger...
【中文期刊】 王美燕 李芳君 等 《中国妇幼保健》 2015年30卷23期 3980-3983页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究危重症新生儿血清二胺氧化酶(DAO)和肠脂肪酸结合蛋白(I-FABP)的变化及临床意义.方法 于2013年10月～2014年10月在新疆石河子大学医学院第一附属医院儿科NICU收治的新生儿,根据新生儿危重病例评分(NCIS)分为危...
【中文期刊】 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组 中华医学会儿科分会出生缺陷预防与控制专业委员会 等 《中华医学杂志》 2019年99卷2期 88-92页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 原发性肉碱缺乏症(PCD)又称原发性肉碱吸收障碍(CUD),或肉碱转运障碍(CTD),是由于SLC22A5基因突变引起高亲和力钠依赖性肉碱转运体(OCTN2)蛋白功能缺陷,尿中肉碱排出增加,血液、组织、细胞内肉碱缺乏,从而引起脂肪酸β氧化缺...
【中文期刊】 卫生部临床检验中心新生儿遗传代谢疾病筛查室间质量评价委员会 《中华检验医学杂志》 2019年42卷2期 89-97页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 串联质谱(TMS)技术已用于新生儿氨基酸代谢障碍、有机酸血症及脂肪酸氧化代谢障碍等遗传代谢病筛查,但各实验室技术参差不齐,缺乏统一标准.为了规范我国TMS新生儿筛查实验室与技术各环节,卫生部临床检验中心新生儿疾病筛查室间质评委员会组织专家,...
【中文期刊】 王笑 王雨 等 《中草药》 2018年49卷18期 4461-4467页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 槐不同药用部位药理活性多样,具有较高的药用价值.槐各部位均含有黄酮类成分,槐花、槐米及槐角中还含有皂苷、脂肪酸、多糖类等成分;槐花、槐米、槐枝中还含有挥发油等其他成分.槐药用部位槐花、槐米、槐角均能清热泻火、凉血止血,具有一定抗氧化、抗炎、...
【中文期刊】 张玮 褚永果 等 《中医杂志》 2018年59卷6期 494-497页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨参附注射液治疗脓毒症肠黏膜屏障功能障碍的疗效及可能作用机制.方法 选择脓毒症肠黏膜屏障功能障碍患者116例随机分为对照组和治疗组各58例,对照组给予西医常规治疗,治疗组在对照组基础上给予参附注射液60 ml静脉滴注,每日1次,连续...
【中文期刊】 杨广 李健 等 《中药材》 2018年41卷6期 1492-1495页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨活血调肠贴改善脓毒症患者肠功能障碍的作用.方法:纳入确诊脓毒症肠功能障碍患者90例,随机分为观察组和对照组,分别在西医常规治疗的基础上,给予活血调肠贴/安慰剂贴外敷神阙穴及TDP红外治疗.观察两组患者治疗前后超敏C反应蛋白(hs-...
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