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【中文期刊】 孙维 沈嘉玮 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2010年30卷6期 707-712页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立完整的适合汉族人群的脊肌萎缩症(SMA)产前基因诊断体系.方法 对30名正常汉族人的外周血样本进行基因多态性分析,评估位于运动神经元存活基因1(SMN1)两侧的短串联重复序列(STR)位点的多态信息含量;并通过在6个SMA产前诊断...
【中文期刊】 刘效巍 宋春莉 等 《中华神经医学杂志》 2006年5卷5期 539-540页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 少年型脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是脊肌萎缩症的一个亚型,由Kugelberg Welander(1956年)首次报道,是一种常染色体隐性遗传性疾病,临床少见,容易与肌营养不良混淆.现报道一家系...
【中文期刊】 任晨春 郭东花 等 《职业与健康》 2019年35卷13期 1765-1769页 ISTICCA
【摘要】 目的 SMN1基因的第7、8外显子(E7、E8)与脊肌萎缩症(SMA)的发生密切相关,探讨荧光定量PCR(QF-PCR)方法应用于检测SMN1基因E7、E8的可行性,建立一种准确、简便、快速、高通量、费用低廉并且适合在国内广泛开展的诊断方法...
【关键词】 脊肌萎缩症； 荧光定量聚合酶链式反应； SMN1基因；
【中文期刊】 利婧 朱瑜龄 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷5期 658-661页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患者运动神经元存活基因(survial motor neuron 1,SMN1突变情况,了解SMN1基因缺失在SMA患者各亚型的分布及其对诊断的意义.方法 应用多...
【关键词】 脊肌萎缩症； SMN1基因； 多重连接依赖式探针扩增法；
【中文期刊】 王艳云 冯善伟 等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷2期 218-221页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨少年型脊肌萎缩症(juvenile spinal muscular atrophy,SMAⅢ)的临床特征、基因型及相关实验室检查.方法 收集并分析18例确诊的SMAⅢ患者的临床资料、基因型及实验室检查结果.结果 患者平均起病年龄6...
【中文期刊】 罗丽霞 潘乾 等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷4期 455-458页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 明确1例表型复杂的神经肌病患者的诊断.方法 对该患者进行电生理、病理和致病基因突变分析,并结合国内外文献进行总结.结果 该患者临床病理表现貌似强直性肌营养不良( myotonic dystrophy,DM).基因诊断未发现假肥大...
【中文期刊】 贺静 朱宝生 等 《中国妇幼保健》 2010年25卷32期 4745-4748页 ISTICCA
【摘要】 目的:建立有效快速的脊肌萎缩症(SMA)的基因诊断和有脊肌萎缩症患儿生育史孕妇的产前诊断方法.方法:应用聚合酶链式反应和限制性片段多态性(PCR-RFLP)检测方法对87例疑似患儿SMN基因第7、8外显子进行缺失分析;通过PCR-RFLP和...
【关键词】 脊肌萎缩症； SMN基因； PCR-酶切分析方法；
【中文期刊】 王莉 康冰 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2009年23卷11期 1059-1061页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨脊肌萎缩症的基因诊断方法.方法:基于运动神经元生存基因的2个同源拷贝碱基上的差异,应用PCR-酶切和等位基因特异性PCR对8例脊肌萎缩症患者与其直系亲属及10例正常对照者对照进行脊肌萎缩症基因第7外显子缺失检测.结果:PCR-酶切...
【中文期刊】 曾健 林炎鸿 等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷2期 139-143页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患者及其家系成员的SMN基因行突变分析.方法 采用多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplific...
【关键词】 脊肌萎缩症； 多重连接依赖性探针扩增； SMN基因；
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