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【中文期刊】 罗智强 陈黎 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷1期 40-44页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,女,出生日期为2021年2月,现43月龄,因5q脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)家族史,生后常规行多重连接探针扩增技术(MLPA)检测发现SMN 1基因7、8号外显子纯合缺失,SMN 2基因2个...
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【中文期刊】 李云送 庄玮 等 《中国医院药学杂志》 2025年45卷3期 308-312,317页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨疾病修正治疗药物诺西那生在治疗不同类型脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)后的运动功能及安全性评估.方法:回顾性分析2022年1月至2022年7月在厦门大学附属妇女儿童医院接受诺西那生鞘内注射治...
- 概要：
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【中文期刊】 王帆 马飞 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷3期 233-236,242页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种脊髓前角运动神经元退化引起的进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩的常染色体隐性遗传的罕见病.SMA患儿常伴发脊柱侧凸、关节挛缩、呼吸功能不全、骨质疏松、张口受限、营养不良等多系统损害,疾病治疗需要多学科共...
- 概要：
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【中文期刊】 吴献 刘艳 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷1期 61-69页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种遗传性的神经肌肉疾病,会导致患者出现渐进式的肌无力和肌萎缩,严重者甚至死亡.近年来,SMA修正治疗药物的出现,极大地改善了患者的临床症状及提升了患者的生活质量.此类药物的长期有效性和安全性,以及对疗效的各种影响...
- 概要：
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【中文期刊】 幸小东 刘艳 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷1期 70-76页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种致命的遗传性神经肌肉罕见病,患者往往伴有不同程度的脊柱畸形.脊柱矫形手术作为改善脊柱畸形的常用手段,其风险较高,可能会引发感染、出血、神经损伤等并发症.鉴于这些风险,合理的围手术期用药对于控制合并症以及促进患者...
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【中文期刊】 魏欣 张良忠 等 《华南预防医学》 2024年50卷9期 868-870,874页ISTIC
【摘要】 目的 对山东淄博地区孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,探究该地区SMA携带率情况并分析SMA产前诊断的意义.方法 采用PCR-熔解曲线法技术对孕妇全血样本进行SMN1基因第7和第8外显子(E7、E8)缺失情况进行检测,对结果确定为...
- 概要：
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【中文期刊】 王欣欣 《康颐》 2024年17期 257-258页
【摘要】 脊髓性肌萎缩合并脊柱侧弯患者的病情较为复杂,需实施积极治疗,一些患者需接受CT引导下行鞘内注射治疗,改善其病症情况,同时,为改善患者预后情况,还需加强对应护理干预.总结1例脊髓性肌萎缩合并脊柱侧弯患者在CT引导下行鞘内注射的配合与护理.护理...
- 概要：
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【中文期刊】 谌红艳 李小玉 等 《医药前沿》 2024年14卷11期 67-68,71页
【摘要】 脊髓性肌萎缩症是一类由脊髓前角运动神经元变性导致的肌肉无力、肌肉萎缩的疾病,属常染色体隐性遗传病,在临床上较为罕见.本文就5例脊髓性肌萎缩症患儿的临床特征、诊治过程及护理措施进行总结.
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【中文期刊】 黄远莉 刘敏成 等 《临床护理研究》 2024年33卷8期 193-195页
【摘要】 在护理4例脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿鞘内注射诺西那生钠(Nusinersen)注射液的过程中,总结出护理体会.在注射前需要对患儿的肌肉和运动功能进行评估,为确保注射的安全性,完善相关的术前检查.做好患儿脊柱的评估,必要时联系超声科做好术前...
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