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【中文期刊】 赵金华 汤继宏  等 《重庆医学》 2022年51卷7期 1256-1258页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 良性家族性婴儿癫痫(benign familial infantile epilepsy,BFIE)是1种较为罕见的呈常染色体显性遗传特发性癫痫综合征.临床特点为无热性癫痫发作,多于3～12个月龄出现,2～5岁消失,预后良好,精神运动发育无...

【关键词】 良性家族性婴儿惊厥； PRRT2基因； 遗传；

【中文期刊】 曾琦 张月华  等 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷24期 1866-1872页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨我国良性家族性婴儿癫痫(BFIE)家系的致病基因谱.方法 收集2006年10月至2017年6月在北京大学第一医院等4家医院就诊的BFIE家系临床资料和外周血DNA,首先采用Sanger测序方法筛查PRRT2基因突变,对于未发现PR...

【关键词】 良性家族性婴儿癫痫； 婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症； KCNQ2基因；

【中文期刊】 刘晓蓉 廖卫平  等 《中华神经医学杂志》 2006年5卷8期 812-815页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨我国婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征(ICCA)患者的临床特点.方法 分析诊断为ICCA的5例患者的临床表现、脑电图(EEG)、影像学和治疗转归的临床资料.ICCA的入选标准为:3～20个月出现良性婴儿惊厥(BFIC)和在儿童后期或...

【关键词】 癫痫； 良性家族性婴儿惊厥； 发作性运动源性运动障碍；

【中文期刊】 李谨 毛翛  等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷5期 595-599页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 PRRT2基因是发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesias,PKD)、良性家族性婴儿癫痫(benign familial infantile seizures,BFIS)和婴儿惊厥伴发作性...

【关键词】 PRRT2基因； 发作性运动诱发性运动障碍； 良性家族性婴儿癫痫；

【中文期刊】 杨小玲 张月华  等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷6期 679-685页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 研究婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症(infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis,ICCA)的临床表型和富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-rich transmenbra...

【关键词】 婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症； 良性婴儿惊厥； 阵发性运动诱发的运动障碍；

【中文期刊】 宋延民 龙莉莉  等 《解放军医药杂志》 2011年23卷3期 21-23,封3页 ISTICCA

【摘要】 目的 前期工作中我们将一中国良性家族性婴儿惊厥(BFIC)家系的致病基因定位于1p36.12～1p35.1上,为了进一步克隆该致病基因,对该定位区间内的候选基因进行突变分析.方法 通过生物信息学查询,选择SLC9A1、STMN为候选基因,应...

【关键词】 良性家族性婴儿惊厥； 候选基因； 突变分析；

【中文期刊】 邓佳 吴惧  等 《现代临床医学》 2010年36卷5期 371-371页

【摘要】 目的:探讨伴胃肠炎的良性婴儿惊厥的临床特点.方法:对22例伴胃肠炎的良性婴儿惊厥患儿进行临床观察,并进行1～2年的随访.结果:大部分患儿未再发生惊厥,精神、运动及生长发育正常.结论:对伴胃肠炎的良性婴儿惊厥可暂时不采取抗癫痫药物治疗,但需作...

【关键词】 胃肠炎； 良性婴儿惊厥； 随访；

【中文期刊】 王雅琴 资晓宏  《现代医药卫生》 2007年23卷6期 794-795页

【摘要】 目的:对一个致病基因已定位于1p36.12～1p35.1的BFIC家系进行位置功能候选克隆研究.方法:引物设计应用在线引物设计软件-Primer 3,采取PCR扩增,直接测序的方法进行候选基因ATPIF1的突变分析.序列分析采用DNATAR...

【关键词】 良性家族性婴儿惊厥； 候选基因； 突变分析；

【中文期刊】 宋延民 龙莉莉  等 《中国热带医学》 2011年11卷5期 545-547页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 检测良性家族性婴儿惊厥一家系的致病基因.方法 通过生物信息学查询选择HCRTR1、STX12、HPCA为候选基因,应用Primer 3引物设计、PCR扩增、直接测序的方法进行候选基因的突变检测.序列分析采用DNAStar软件.结果未发...

【关键词】 良性家族性婴儿惊厥； 候选基因； 突变检测；

【中文期刊】 宋延民 龙莉莉  等 《现代生物医学进展》 2012年12卷7期 1233-1235页 ISTICCA

【摘要】 目的:克隆定位于1p36.12～1p35.1上微卫星标志D1S2864和D1S2830之间12.4cM的区间内的腓骨肌萎缩症2L型的致病基因.方法:应用生物信息学方法筛选8个候选基因(NHE1、SMN、STX12、OX1R、BDR2、DHH...

【关键词】 良性家族性婴儿惊厥； 候选基因； 突变分析；