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            【中文期刊】 张沫  孙筱璐  等 《中华心血管病杂志》 2021年49卷6期 593-600页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:分析非梗阻性肥厚型心肌病(HCM)各临床亚型的临床及遗传学特征。方法:该研究为队列研究。入选1999年1月至2019年4月在中国医学科学院阜外医院就诊的非梗阻性HCM患者。根据超声心动图所示心脏形态及功能特点将入选患者分为普通型、扩张...

            【关键词】 心肌病,肥厚性预后遗传学

            浏览:372 被引:26 下载:367
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            【中文期刊】 李文静  王峰蓉  等 《中华内科杂志》 2020年59卷10期 801-806页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:分析原发性浆细胞白血病(pPCL)免疫分型、细胞遗传学特点,评估硼替佐米及造血干细胞移植(HSCT)疗效及对患者生存的影响。方法:对北京大学人民医院1998年1月至2019年3月收治的42例pPCL患者临床资料进行回顾性队列研究。所有...

            【关键词】 白血病,浆细胞免疫表型分型细胞遗传学

            浏览:631 被引:6 下载:602
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            【中文期刊】 邹德慧  易树华  等 《中华血液学杂志》 2015年36卷6期 493-496页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探索非IgM型淋巴浆细胞淋巴瘤(LPL)患者的临床及生物学特征,并与华氏巨球蛋白血症(WM)进行比较,探索两者的异同.方法 对2000年1月至2013年12月收治的13例非IgM型LPL患者临床资料进行回顾性分析,应用荧光原位杂交技术...

            【关键词】 淋巴瘤非免疫球蛋白M临床特征

            浏览:444 被引:6 下载:542
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            【中文期刊】 宋陆茜  郭娟  等 《中华血液学杂志》 2013年34卷2期 127-132页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 研究骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓间充质干细胞(MSC)的表型、分化功能和细胞遗传学特征,并通过分析MDS衍生的MSC(MDS-MSC)细胞遗传学异常的特征探讨MSC参与MDS发病及进展的可能机制.方法 收集22例初诊MDS患者...

            【关键词】 骨髓增生异常综合征间质干细胞细胞形态

            浏览:434 被引:2 下载:156
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            【中文期刊】 高诗会  胡忠义  等 《中华结核和呼吸杂志》 2012年35卷8期 592-595页MEDLINEISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的 分析微卫星5联简单重复序列在分枝杆菌基因组中的分布情况,并评价其简单序列重复区间(ISSR)分型能力,为分枝杆菌的基因分型及流行病学研究提供新的研究工具.方法 实验菌株为17株分枝杆菌菌株和41株MTB临床分离株,17株分枝杆菌菌...

            【关键词】 分枝杆菌属简单序列重复区间分型变异(遗传学)

            浏览:272 被引:3 下载:40
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            【中文期刊】 熊昊  孙燕  等 《实用儿科临床杂志》 2011年26卷3期 177-179页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨婴儿急性白血病(IAL)的临床表现、细胞遗传学及分子生物学检查特点.方法对2005年1月-2009年12月华中科技大学同济医学院附属同济医院和武汉市儿童医院初诊的30例IAL患儿临床表现、实验室检查、细胞形态学、免疫学、细胞遗传学...

            【关键词】 白血病细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子遗传学分型婴儿

            浏览:436 被引:5 下载:222
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            【中文期刊】 李晓光  胥婕  等 《中华肝脏病杂志》 2010年18卷2期 92-95页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 研究未经核苷(酸)类似物(NA)治疗的慢性乙型肝炎患者HBV耐药变异、基因型、基因亚型和血清型特点.方法 从北京大学附属医院收集97例未经NA治疗的慢性乙型肝炎患者血清,用半巢式聚合酶链反应-直接测序法获得HBV全长逆转录酶区序列,用...

            【关键词】 肝炎,乙型,慢性肝炎病毒,乙型变异(遗传学)

            浏览:516 被引:8 下载:172
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            【中文期刊】 柳燕  赵珍敏  等 《法医学杂志》 2010年26卷5期 349-352页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 建立并优化HE染色切片组织STR分型方法,评估HE染色切片组织的STR分型有效性.方法 用QIAgen法提取2例尸检人体的心、肝、肺、肠等8种组织的HE染色切片DNA.用TaqMan荧光探针法通过荧光域值循环数(Ct值)测定获得各提取...

            【关键词】 法医遗传学石蜡包埋STR分型

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            【中文期刊】 周怀谷  夏子芳  等 《法医学杂志》 2010年26卷5期 381-382页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 <篇首> DNA-STR分型技术[1]一般包括DNA提取、RCR扩增、电泳分析三个部分,DNA提取需要1h以上,PCR扩增需要3~4h,电泳分析需要1h以上,完整的DNA-STR分析时间,实现快速DNA分析成为科研攻关的一个新的重点[3-5].

            【关键词】 法医遗传学核酸扩增技术STR分型

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            【中文期刊】 柳燕  李莉  等 《法医学杂志》 2009年25卷5期 337-340,344页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 评估10%甲醛固定石蜡包埋组织STR分型结果 的影响因素.方法 采用QIAGEN法、IO法、Chelex法对2具新鲜尸体在尸检时常规制备的心、脑、肝、脾、肾、肺、胃、肠石蜡包埋组织进行DNA提取,用AmpF STR Identifil...

            【关键词】 法医遗传学石蜡包埋STR分型

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