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【中文期刊】 阮长耿 《中国输血杂志》 2010年23卷10期 753-755页ISTICCA
【摘要】 出血与血栓性疾病由于严重威胁人类健康,正日益受到临床各科的重视.本文就出血与血栓性疾病的发生机制以及近年来在诊疗方面有所进展的相关疾病,如遗传性出血性疾病、血栓性血小板减少性紫癜、血栓性疾病等作一综述.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋勰 徐万峰 等 《中华消化外科杂志》 2012年11卷6期 566-569页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症(HHHT)的诊断和治疗经验.方法 回顾性分析2002年1月至2010年9月山东大学齐鲁医院、山东省临沂市蒙阴县人民医院、山东省聊城市人民医院、河南省人民医院、河北医科大学第二医院、浙江大学医学院附属...
【关键词】 肝脏疾病；毛细血管扩张,遗传性出血性；诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 艾奇 陈森 《国际医药卫生导报》 2019年25卷11期 1832-1836页
【摘要】 MYH9相关疾病(MYH9-RD)是遗传性血小板减少症最常见的类型之一,是非肌性肌球蛋白重链Ⅱ A基因,即MYH9变异所致的常染色体显性遗传疾病.患者表现为先天性轻度出血倾向的大血小板性血小板减少症,并可能出现进展性的肾功能异常、耳聋或者白...
【关键词】 遗传性出血性疾病；血小板减少症；非肌性肌球蛋白重链Ⅱ A；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 夏喜斌 罗建光 等 《中国医师杂志》 2011年13卷4期 575-576页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 患者,女,21岁,因反复呕血并黑便半年余,加重半月于2010年8月27日入院.患者半年前无明显诱因出现呕血、黑便,在当地医院诊断"上消化道出血"予以抗炎、制酸、止血等对症治疗后,症状稍缓解,半月前上述症状加重,于对症治疗症状无明显缓解...
【关键词】 毛细血管扩张,遗传性出血性/并发症；肝疾病/病因学；病例报告；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 苏日娜 杨慧霞 《中华妇产科杂志》 2018年53卷1期 62-64页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性纤维蛋白原(fibrinogen, FIB)异常是一组罕见的因FIB水平低下导致的遗传性出血性疾病.纤维蛋白为由肝脏产生的重要的凝血物质,有3条肽链构成,其编码基因位分别为FIB-α链(fibrinogen alpha chain, ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 代新岳 张磊 《中华血液学杂志》 2018年39卷4期 350-352页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 血友病是一类遗传性出血性疾病,包括血友病A(HA)和血友病B(HB),分别表现为凝血因子Ⅷ(FⅧ)和凝血因子Ⅸ(FⅨ)的缺乏.目前,终身外源性凝血因子替代治疗仍为血友病主要治疗手段.血友病具有单基因遗传病和凝血因子不需要精确调控等特点,基因...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张威 毛建华 《中华血液学杂志》 2018年39卷1期 83-86页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 血友病是凝血因子缺乏导致的一类遗传性出血性疾病,包括血友病A(HA)和血友病B(HB).HA是由位于X染色体上凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因突变或缺失导致的FⅧ功能缺陷,占血友病的80％～85％[1],在男性人群中,HA的发病率约为1/5 000[...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李泽坤 吴润晖 《中华血液学杂志》 2018年39卷7期 612-614页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 血友病是一种遗传性出血性疾病,自幼发病,反复的关节肌肉出血可导致残疾,严重者甚至出现致死性的颅内、消化道出血.凝血因子Ⅷ/Ⅸ(FⅧ/FⅨ)制剂的替代治疗是防范和控制出血的有效措施,但20％～ 30％的重型血友病A、3％～13％的轻型及中间型...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冯银 梅世月 等 《中华血液学杂志》 2018年39卷3期 242-244页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 血管性血友病(von Willebrand disease,VWD)是临床上常见的常染色体遗传性出血性疾病,是由于血管性血友病因子(von Willebrand factor,VWF)数量减少或质量异常所导致的遗传性疾病,多数为显性遗传,少...
- 概要：
- 方法：
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