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【中文期刊】 张艳文 颜延凤  《基层中医药》 2024年3卷1期 64-68页

【摘要】 原发性纤毛不动综合征,又名原发性纤毛运动障碍,是一种发生率极低的遗传性疾病,影响生活质量,多从幼年期发病,患儿表现为反复的呼吸道感染,容易诊断为简单的呼吸道疾病.目前临床只能对症治疗,运用抗生素、支气管舒张剂等抗感染、止咳平喘.课题组加用健...

【关键词】 原发性纤毛不动综合征； 健脾平喘膏； 遗传性疾病；

【中文期刊】 李明妹 李方周  等 《中国基础科学》 2024年26卷5期 28-38页

【摘要】 mRNA疗法在广泛的疾病治疗领域展现出巨大应用潜力.然而,mRNA不稳定且其难以穿透细胞膜进入细胞内部,阻碍了其在生物医学领域的发展.自新冠病毒mRNA疫苗成功开发和应用以来,基于脂质纳米粒(LNP)递送技术的mRNA(mRNA-LNP)疗...

【关键词】 脂质纳米粒； mRNA疗法； 传染病；

【中文期刊】 陈国祝 袁薇  等 《罕少疾病杂志》 2024年31卷5期 102-104页

【摘要】 目的 分析新生儿苯丙酮尿症筛查诊断与随访管理中存在的问题,为进一步完善本地区新生儿遗传缺陷的防控策略提供决策依据.方法 从东莞市新生儿筛查中心的数据库中调出2012年至2021年期间新生儿苯丙酮尿症筛查数据,对筛查数量、筛查率、诊断治疗以及...

【关键词】 苯丙酮尿症； 新生儿筛查； 随访；

【中文期刊】 肖非凡 卢宇蓝  等 《中国当代儿科杂志》 2023年25卷2期 135-139页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探索全基因组测序在危重症新生儿临床快速诊断中的应用.方法 前瞻性纳入2019年8—9月复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护病房中进行核心家系全基因组测序的危重症患儿.结合测序数据和患儿的临床特征,分析患儿基因检测结果、临床转归.结果 共...

【关键词】 危重症； 遗传性疾病； 全基因组测序；

【中文期刊】 何一曼 顾鸣敏  《遗传》 2017年39卷10期 877-887页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 肌球蛋白超家族通过水解ATP,将化学能转化为机械能,在细胞迁移、肌肉收缩等多种生理活动中发挥重要的作用.其中,肌球蛋白Ⅱ类分子是肌细胞和非肌细胞中肌丝的重要组成成分.一个完整的肌球蛋白Ⅱ类分子是由2条肌球蛋白重链(myosin heavy ...

【关键词】 MYH基因家族； 肌球蛋白重链； 遗传性疾病；

【中文期刊】 唐北沙 曾胜  等 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷7期 471-476页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 随着二代基因测序(NGS)技术的不断完善,其在临床应用和研究逐渐普及,越来越多的科研或医疗机构开始应用该项技术[主要包括全基因组测序(WGS)、全外显子测序(WES)、目标区域捕获测序]进行人类孟德尔遗传性疾病的分子诊断和遗传学研究[1-4...

【关键词】 遗传性疾病,先天性； 基因； 突变；

【中文期刊】 李洵桦 陈定邦  等 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷7期 477-483页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 神经系统遗传性疾病临床症状复杂、诊断困难,基因检测是明确诊断的终极手段.近年来分子诊断技术的进步、方法的更新,尤其是二代基因测序技术的广泛应用,使从众多检测方法中选择适宜的基因检测方法成为临床医师的新挑战.本文拟从疾病临床表型出发,结合不同...

【关键词】 遗传性疾病,先天性； 神经系统疾病； 基因；

【中文期刊】 张雁 曾凡勇  等 《中国康复理论与实践》 2017年23卷8期 965-970页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 分析疑有遗传性疾病的患儿染色体核型分析/相关基因检测情况.方法 2014年7月至2016年7月,本科疑有遗传性疾病的患儿47例,采用G-banding法进行染色体核型分析或选择相关疾病基因包进行检测,对疑似疾病进行筛查.结果进行染色体...

【关键词】 遗传性疾病； 染色体核型分析； 基因检测；

【中文期刊】 李思洁 肖雪  等 《国际口腔医学杂志》 2017年44卷2期 244-248页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 外胚叶发生不全(ED)是一种遗传性疾病,主要表现为牙齿、毛发、指甲和汗腺等外胚叶组织发生不全,其发病的内因主要是单基因突变.目前已经发现逾200种不同类型的基因突变,来自不同的染色体,或同一染色体上编码不同蛋白质的基因.其临床表现多种多样,...

【关键词】 外胚叶发生不全； 遗传性疾病； 发病机制；

【中文期刊】 袁慧军 卢宇  《遗传》 2014年36卷11期 1112-1120页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 超过50％的耳聋由遗传基因缺陷所致,伴随着基因组学技术的发展,耳聋分子遗传学研究逐渐成为耳科学研究的前沿领域.新一代高通量测序技术的出现,提供了以数据为导向的新的遗传性疾病研究模式,革新了人们对遗传性疾病的认识过程,使得对遗传性疾病的研究策...

【关键词】 新一代测序； 耳聋； 遗传性疾病；