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【中文期刊】 曾琴 何伟 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷5期 363-366页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 收集并分析2例Cockayne综合征患儿的临床表型和基因型.采集外周血,对先证者1家系进行一家三口全外显子组测序,对先证者2进行单独二代皮肤包靶向测序,并通过Sanger测序对变异位点进行家系验证.提取先证者1外周血RNA,逆转录为cDNA...
【关键词】 Cockayne综合征；ERCC5基因；ERCC6基因；
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【中文期刊】 丘贵英 姚典沂 等 《皮肤科学通报》 2022年39卷2期 85-89页ISTIC
【摘要】 嵌合突变是指同一个体具有不同基因型的情况,包括体细胞嵌合、生殖细胞嵌合以及体细胞生殖细胞嵌合三种模式.近年来,单基因遗传性皮肤病中嵌合突变现象逐渐增多,其临床表现多样且隐匿,与胚系突变有很大不同,临床上较难识别,容易造成误诊和漏诊.本文概述...
- 概要：
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【中文期刊】 冯程 《皮肤科学通报》 2020年37卷1期 89-95页ISTIC
【摘要】 皮肤脆性增加是指皮肤由于各种原因导致抵御外界机械应力的能力下降,在极其微小的机械创伤下,出现糜烂、水疱、大疱、大面积皮肤剥脱、慢性伤口、瘢痕、结痂、皮肤萎缩等异常表现,常见于各类皮肤结构蛋白突变所导致的遗传性皮肤病.近年多项研究显示影响皮肤...
【关键词】 皮肤脆性增加；结构蛋白；遗传性大疱性表皮松解症；
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【中文期刊】 肖生祥 《中国医学文摘-皮肤科学》 2016年33卷5期 636-640页ISTIC
【摘要】 遗传性皮肤病包括单基因遗传性皮肤病和多基因遗传性皮肤病.经典遗传性皮肤病即单基因遗传性皮肤病,其遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传.经典遗传性皮肤病目前尚无有效治疗手段,预防遗传性皮肤病的主要措施...
- 概要：
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【学位论文】 作者：刘红 导师：张福仁 济南大学 临床医学 皮肤病与性病学（硕士） 2011年
【摘要】 研究背景可变性红斑角化症(Erythrokeratodermia Variabilis,EKV)是一种罕见的遗传性皮肤病。红斑、褐色斑片及角化性斑块为本病的临床特点,多数病人在出生时或出生一年内出现皮损。皮损可在数分钟至数小时乃至数月出现或...
- 概要：
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【中文期刊】 曹亚琪 韩建文 《皮肤科学通报》 2023年40卷2期 255-263页ISTIC
【摘要】 色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)是一种罕见的X染色体显性遗传性皮肤病,位于Xq28上的IKBKG/NEMO基因是其致病基因.IP可累及除皮肤外多种神经外胚层组织,如牙齿、头发、眼睛和中枢神经系统,可引起不可逆...
【关键词】 色素失禁；Bloch Sulzberger综合征；IKBKG/NEMO；
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【中文期刊】 王晶 汪晓敏 等 《新中医》 2017年49卷7期 181-182页ISTICCA
【摘要】 银屑病是免疫介导的多基因遗传性皮肤病,多种环境因素如外伤、感染及药物均可诱导易感患者发病.根据银屑病的临床特征,其可分为寻常型、疱疹型、关节炎型及红皮病型.红皮病型银屑病的西医药治疗主要是使用糖皮质激素及免疫抑制剂为主,但人们越来越关注长期...
- 概要：
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