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【中文期刊】 刘雯 杨玲 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷8期 1752-1755页ISTIC
【摘要】 通过混合式教学方法,讲授罕见遗传疾病的病因、发病机制、病变过程和临床表型;学习罕见病从亲代传至子代的遗传规律,了解其诊断、治疗和防控的手段、技术.以情景模拟的体验式教学结合虚拟实验开展遗传咨询的实践教学.从而系统地向医学相关专业学生介绍罕见...
- 概要：
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【中文期刊】 杨育宾 黄卫人 等 《中国生物化学与分子生物学报》 2023年39卷1期 16-23页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 癌症与遗传疾病等难治性疾病的发生发展一般是多因素协同的结果,涉及复杂的信号网络及多生物分子的相互作用.了解其中驱动的关键元素有助于为临床上的治疗和研究打开新的突破口.然而,探究驱动元素用于难治性疾病治疗的挑战之一是缺乏方便、可编程的基因编辑...
【关键词】 临床医学；CRISPR/Cas9系统；CRISPR活细胞成像技术；
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- 结论：
【中文期刊】 刘佳 张方芳 等 《实用预防医学》 2021年28卷2期 199-202页ISTICCA
【摘要】 目的探讨妊娠相关血浆蛋白A(pregnancy-associated plasma protein-A,PAPP-A)、胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)值及人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 夏秋玲 漆洪波 《中国实用妇科与产科杂志》 2018年34卷11期 1238-1242页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 胎儿侧脑室增宽以脑室扩张为特征,是常见的产前超声发现.侧脑室增宽分度有以下两种常见方法:轻度(10～15mm)、重度(＞15mm)或轻度(10～12mm)、中度(13～ 15mm)、重度(＞15mm)[1-2].尽管胎儿轻度侧脑室增宽多数是...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 王岚 刘锦铭 《中国实用内科杂志》 2017年37卷5期 391-394页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性出血性毛细血管扩张症是一种罕见的以血管发育异常为主要表现的常染色体显性遗传疾病.肺高血压是其中比较少见的一类并发症,主要包括肝动静脉畸形所致的高心输出量肺高血压和肺小血管病变为主的肺动脉高压.文章将从临床表现、诊断治疗、发病机制以及病...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；肺高血压；肺动脉高压；
- 概要：
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【中文期刊】 吕一甫 王志明 《中国新药杂志》 2017年26卷20期 2431-2438页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 双特异性抗体(BsAb)融合2种单抗的特异性,能够同时与不同的抗原或抗原表位结合,这种特殊的作用机制使其成为引入注目的治疗药物.经过多年的研究与发展,第一个双特异性抗体于2009年进入市场,另一个于2014年上市,还有众多双特异性抗体处于临...
- 概要：
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【中文期刊】 魏妍平 彭斌 等 《中国实用内科杂志》 2017年37卷3期 259-261页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首>
【关键词】 甲基丙二酸尿症；甲基丙二酸尿症伴高同型半胱氨酸血症；钴胺素；
- 概要：
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【中文期刊】 高迎心 温佳威 等 《中国生物化学与分子生物学报》 2017年33卷11期 1168-1174页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 对个体而言,不经父母遗传而后天获得的突变称为新生突变,绝大多数癌症都起自新生突变.构建快速精确的变异识别算法将有助于对癌症的研究.然而,针对前期新生突变识别算法准确率不高,且耗时多等问题,本文引入了基于变异位点的先验概率分布模型,运用基于混...
- 概要：
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【中文期刊】 王亚平 杜忠彩 等 《青岛大学学报（医学版）》 2020年56卷3期 370-372页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨先天性肝纤维化(CHF)的诊断及治疗.方法 对我科收治的1例CHF病人的临床资料进行回顾性分析并复习相关文献.结果 该病人以不明原因肝硬化为首发表现就诊,辗转多家医院,最终通过肝脏穿刺活检病理及基因检测确诊为CHF伴多囊肾.结论 ...
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【中文期刊】 朱碧云 李林夕 等 《中国细胞生物学学报》 2019年41卷4期 573-582页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 近年来,基因治疗领域捷报频传,在遗传疾病和肿瘤等疾病的治疗方面多个基因和细胞治疗药物获批上市,更有一批新药将在2～3年内上市,为患者带来革命性的治疗方案.相对于传统的外源基因导入的基因治疗策略而言,基因编辑技术能实现基因组片段高效而精确的修...
- 概要：
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