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【中文期刊】 张贝贝 巩纯秀 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷14期 1116-1120页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 CHARGE综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,该疾病会导致多种器官结构和功能异常,临床表现多样性,可呈家族遗传性,但大多数为散发性,同时由于临床表现与其他一些综合征组分重叠较大,鉴别诊断需要丰富的临床体征识别经验.而随着致病性基因CH...
【关键词】 CHARGE综合征；常染色体显性遗传疾病；器官畸形；
- 概要：
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【中文期刊】 肖晓辉 刘国艺 《国际遗传学杂志》 2007年30卷6期 472-475页ISTICCA
【摘要】 钙黏素是一类介导Ca2+依赖的细胞间黏附的跨膜糖蛋白,主要参与同型细胞间的黏附作用,可与质膜下细胞骨架系统相结合或与信号传导系统相联系,直接或间接影响细胞的活动,参与很多生物学过程,包括细胞识别、细胞骨架排列、细胞增殖、分化、细胞黏附、细胞...
- 概要：
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【中文期刊】 杨清桦 《求医问药（学术版）》 2012年10卷12期 68页
【摘要】 目的:探讨并进一步研究周围神经遗传病合并听神经病的成因,了解不同类型听神经病的特征.方法:观察我院8倒患者的临床表现,分别为进行性腓骨肌萎缩症2例,Friedreich共济失调4例和Refsum病2例,检测结果表明,8例患者均同时合并听神经...
- 概要：
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【中文期刊】 郑圣霞 刘雨生 等 《中国优生优育》 2009年15卷2期 74-78页
【摘要】 目的 本文旨在建立一种利用孕妇外周血中分选出的胎儿有核红细胞应用于性连锁疾病无创伤性产前诊断的有效方法.方法 10例妊娠8～12周孕妇各取外周血5 mL,淋巴细胞分离液分离外周血、取上层细胞培养后固定、透化、血红蛋白ε链免疫荧光抗体染色.显...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 易高众 姜懋 等 《中华医学杂志》 2019年99卷30期 2383-2384页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 特发性肺纤维化(IPF)是最常见的间质性肺疾病之一,是一种复杂的异质性遗传疾病,其发病机制复杂,与多种基因的突变有关.多聚A特异性核糖核酸酶(PARN)在维持端粒酶正常功能中发挥重要作用,其突变与肺纤维化和(或)先天性角化不良等疾病相关.本...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李晨 陈正 等 《中国当代儿科杂志》 2019年21卷12期 1218-1222页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,女,生后2 d,因皮肤巩膜黄染半天入院.主要临床表现为持续严重的黄疸和血小板减少,最终确诊为先天性血小板减少性紫癜(TTP).先后予光疗、输注新鲜冰冻血浆、红细胞、血小板及换血等治疗后,患儿病情好转.基因检测结果提示患儿ADAMTS1...
【关键词】 血栓性血小板减少性紫癜；溶血性贫血；新生儿；
- 概要：
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【中文期刊】 周洁 高彬 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷5期 398-403页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道2例临床诊断为CHARGE综合征的病例,分析其可能的遗传学原因,并总结既往文献报道的中国患者临床表现和基因突变特点.方法 在临床诊断的基础上提取先证者及其亲属的外周血DNA,采用PCR扩增对该家系进行突变检测,捕获目标基因后进行I...
【关键词】 CHARGE综合征；CHD7突变；常染色体显性遗传疾病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姚坤宇 徐巍 等 《中国儿童保健杂志》 2019年27卷1期 115-116页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 德朗热综合征(Cornelia de Lange Syndrome,CdLS)又称阿姆斯特丹侏儒症,主要由参与姐妹染色单体内聚的基因突变引起的罕见常染色体显性遗传疾病,表现为特殊外貌及多器官畸形.现将吉林大学第一医院确诊的1例CdLS进行分...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王思思 易晓青 等 《中国儿童保健杂志》 2019年27卷1期 113-114页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Rothmund-Thomson综合征(罗-汤综合征)是一种较少见的常染色体隐性遗传疾病[1],目前基因表型之间的关系尚不明确,有待进一步研究.该病主要表现为皮肤异色症样改变、光敏感、白内障伴角膜变性、性腺发育不全及性功能低下、骨骼形成障碍...
- 概要：
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【中文期刊】 余维丽 孙昀 等 《中华内科杂志》 2019年58卷1期 63-64页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性脂肪萎缩性糖尿病(CGL)临床罕见,属于常染色体隐性遗传疾病,通常有特征性体态并伴有多种代谢紊乱,其具体发病机制尚不清楚.本例患者根据临床表现诊断为CGL合并急性重症急性胰腺炎,基因测序分析发现BSCL2基因第4外显子突变.
- 概要：
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