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【中文期刊】 毛莹莹 陈倩 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷10期 794-797页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(HHH综合征)的临床及基因突变特点.方法 回顾分析1例HHH综合征患儿的临床资料,并复习文献.结果 患儿,女,2岁2个月,平素厌食高蛋白食物.生后反应弱,独走后出现共济失调,感染后加重.实...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杨威 陈琼 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷4期 311-313页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对郑州儿童医院内分泌遗传代谢科收治的1例高甲硫氨酸血症患儿的临床资料及基因结果进行回顾性分析.患儿,男,20 d,出生后筛查发现血甲硫氨酸升高;生长发育正常,查体无特殊,经基因检测发现MATlA基因存在c. 952-2A>G、c. 695C...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 廉文君 郑宏 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷11期 862-865页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨高脯氨酸血症的临床及基因突变特点.方法 回顾分析1例I型高脯氨酸血症患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,7岁半,因行走不稳伴反复抽搐、行为异常就诊.血氨基酸及酯酰肉碱谱检测提示脯氨酸升高(2951.52μmol/L),...
- 概要：
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【中文期刊】 苏婷 王宏伟 等 《中华皮肤科杂志》 2018年51卷3期 169-172页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道一个酪氨酸血症Ⅱ型家系,并进行致病基因突变分析.方法 分析1例10岁男性酪氨酸血症Ⅱ型先证者临床资料,收集其家系3代19人的血液、尿液标本,检测血、尿氨基酸含量;提取家系全部成员基因组DNA,检测酪氨酸氨基转移酶(TAT)基因突变...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 关函洲 丁圆 等 《中华儿科杂志》 2017年55卷6期 428-433页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(HHH)综合征的临床特点、诊断及治疗经验.方法 对2011年7月至2016年8月北京大学第一医院儿科确诊的3例HHH综合征患儿的临床经过、生化异常、头颅核磁特点及基因突变进行研究.结果 3...
- 概要：
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【中文期刊】 鄂慧姝 韩连书 等 《中华内分泌代谢杂志》 2017年33卷9期 730-734页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对戊二酸血症Ⅰ型(glutaric acidemia typeⅠ,GA-Ⅰ)患儿临床表现及质谱检测结果进行分析,探讨质谱检测技术对GA-Ⅰ的诊断价值,有助于提高临床医生对该病的认识.方法 回顾性分析2007年12月至2016年4月确诊...
- 概要：
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【中文期刊】 刘琦 夏蝉 等 《中华临床营养杂志》 2017年25卷1期 40-46页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨戊二酸血症Ⅰ型(GA-1)患儿的临床表现、影像学特点、治疗及随访.方法 对我院2010至2016年收治及随访的4例GA-1患儿给予特殊奶粉、左旋肉碱及维生素B2治疗.随访4～5年定期行头颅磁共振成像检查、血串联质谱、生长发育指标监...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘源 夏强 等 《中华小儿外科杂志》 2017年38卷8期 563-566页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨活体肝移植治疗Ⅰ型酪氨酸血症(HT Ⅰ)的手术疗效和预后.方法 2013年7月至2015年5月,4例确诊为HT Ⅰ的患儿(3男1女)在我中心接受了活体肝移植手术,手术指征均为肝硬化失代偿及AFP过高.患儿术前Child分级:B级3...
- 概要：
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【中文期刊】 唐根 陈黎 等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷8期 611-614页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 回顾分析1例戊二酸血症Ⅰ型家系临床资料特点,并探讨其戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因突变类型.方法 收集家系中发病患儿临床资料,包括体格检查,头颅CT、MRI,尿液有机酸分析,血液肉碱串联质谱分析结果.抽取先证者及其家系成员(2代共...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 付溪 高洪杰 等 《中华实用儿科临床杂志》 2014年29卷8期 599-604页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨异戊酸血症(IVA)患儿的临床特点和诊治经验,以及异戊酰辅酶A脱氢酶(IVD)基因突变情况,以提高认识,更好地预防和治疗该病.方法 分析2例IVA同胞患儿的临床病史及实验室检查,并对患儿及双亲IVD基因12个外显子及内含子进行扩增...
【关键词】 异戊酸血症；异戊酰辅酶A脱氢酶基因；突变；
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