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【中文期刊】 周佳 张蕴 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷5期 307-312页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨骨骼发育异常胎儿基因型与产前超声表型的关系,以及产前诊断和咨询方法.方法 2016年5月至2017年11月,因产前超声检查发现胎儿结构异常,至同济大学附属第一妇婴保健院胎儿医学部行单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucle...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 徐毛迪 何春远 等 《中国医院药学杂志》 2018年38卷21期 2291-2295页ISTICPKUCA
【摘要】 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(UDP-g1ucuronosyltransferase,UGT)是人体内重要的Ⅱ相代谢酶,UDP-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸为其主要的糖基供体.UGT为多基因编码并且含有大量同工酶的超基因家族,包括UGT1和UGT2...
【关键词】 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶；UGT2B17；拷贝数变异；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 关明 徐翀 等 《中华检验医学杂志》 2008年31卷4期 389-393页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分别采用甲基化特异性PCR(MSP)检测儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)患者肝癌缺失基因1(deleted in liver cancer-1,DLC-1)启动子的甲基化水平,探讨DLC-1启动子甲基化用于判断儿童ALL预后的临床价值...
【关键词】 白血病,淋巴细胞,慢性；肿瘤抑制蛋白质类；启动区(遗传学)；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 周畅 张成 《中华神经科杂志》 2006年39卷8期 565-567页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> X-连锁的dystrophin基因是目前人类基因组中最大的基因,长2400kb,有79个外显子,所以易于发生重排和重组而引起突变.大部分突变为一个或多个外显子缺失(60%),其他为重复突变(6%)、置换和点突变等[1].突变可破坏dy...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 葛峥 李建勇 《中华血液学杂志》 2003年24卷4期 219-221页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是以骨髓中克隆性浆细胞恶性增殖和异常积累为特征的肿瘤,有明显的异质性,预后差异很大,生存期短则数天,长则十余年.近年来随着发病率的逐年增高,对其预后因素的评价日益受到重视.虽然最初...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 康红 郑维 等 《中国医师杂志》 2009年11卷9期 1174-1177页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨维生素D受体(VDR)失活对APCmin/+小鼠肠道肿瘤生长的影响及机制.方法 通过构建APCmin/+VDR-/-小鼠模型(n=8),与APCmin/+小鼠比较(n=8),4月龄时观察肠道肿瘤大小及数目情况,肿瘤作HE染色以判断...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 吕峻峰 麻宏伟 《国外医学(遗传学分册)》 2004年27卷4期 245-247,240页ISTICCA
【摘要】 X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda SEDL,OMIM313400)是一种罕见的遗传性骨软骨发育不良性疾病,遗传方式为X连锁隐性遗传.临床特点为轻中度非匀称...
【关键词】 X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDL)；SEDL基因；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杜鹃 陈宝安 《国外医学(输血及血液学分册)》 2003年26卷6期 488-490页ISTICCA
【摘要】 骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性,克隆性造血干/祖细胞疾病.细胞遗传学的异常是评价生存和进展到急性髓细胞白血病(AML)预后的独立的因子.本文综述MDS遗传学特征包括染色体缺失、丢失、单倍体、多倍体和易位等,以及研究MDS遗传学方法...
- 概要：
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