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【中文期刊】 陈武斌 耿茜 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷3期 169-174页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析技术在产前诊断Jacobsen综合征中的价值.方法 2014年至2016年,因胎儿存在先天性心脏畸形于南方医科大学附属深圳市妇幼保健院行胎儿染色体核型分析和染色体微阵列分析检查的孕妇中,共诊断4例胎儿Jacobse...
【关键词】 Jacobsen远端11q缺失综合征； 心脏缺损,先天性； 超声检查,产前；
【中文期刊】 张莉 柳爱华 等 《临床和实验医学杂志》 2017年16卷22期 2249-2252页 ISTIC
【摘要】 目的 整理归纳22q11微缺失综合征(22q11 DS)的相关临床特征,并探讨其在诊断预测方面的临床意义.方法 自2012年7月至2014年3月,共收集了来自辽宁省沈阳、铁岭、本溪、阜新、锦州、营口、葫芦岛等7市县的福利院、特殊教育学校以及...
【关键词】 22q11微缺失综合征； 荧光原位杂交； 临床特征；
【中文期刊】 龙娟 赵阳千惠 等 《世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）》 2019年19卷8期 17-18,22页
【摘要】 目的 分析22q11微缺失综合征(22q11 DS)患儿临床特征及其临床意义.方法 将我院2016年7月 ～2018年3月156例22q11 DS疑似患儿纳入研究,收集整理疑似患儿心脏、免疫、内分泌、生长发育、认知、异常面容、精神等方面的临...
【关键词】 22q11微缺失综合征； 荧光原位杂交； 临床特征；
【中文期刊】 史珊珊 潘观玉 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷2期 195-199页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)在胎儿5p缺失综合征合并11q部分三体诊断中的应用.方法 对1例多发畸形胎儿行羊水G显带核型分析及SNP arra...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列； 5p缺失综合征； 11q部分三体；
【中文期刊】 王艳 马定远 等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷4期 439-442页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 检测1例左心发育不良胎儿的基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs),寻找可能的遗传学病因,并探讨微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridiz...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交； 11q末端缺失； Jacobsen综合征；
【中文期刊】 朱莹 《国际儿科学杂志》 2010年37卷3期 237-240页 ISTIC
【摘要】 22q11缺失综合征(22q11DS)是最常见的染色体微缺失疾病.它的临床表现复杂多样,可表现为心脏、颅面、四肢、免疫和内分泌等多系统的异常.其患病率约为1/2500～1/4000.22q11缺失的发病机制是缺失区域内的低拷贝重复序列之间的...
【关键词】 22q11缺失综合征； 22号染色体； 染色体缺陷；
【中文期刊】 宋福英 杜牧 等 《中华儿科杂志》 2020年58卷11期 917-922页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析儿童原发性甲状旁腺功能减退症的临床特点及遗传学特征。方法:收集13例2017年5月至2019年12月在首都儿科研究所附属儿童医院确诊的原发性甲状旁腺功能减退症患儿的年龄、症状、实验室检查结果及头颅CT等临床资料，并收集患儿及父母的...
【关键词】 甲状旁腺功能减退症； 儿童； 22q11微缺失综合征；
【中文期刊】 朱海燕 张云山 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷7期 721-724页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨产前检查发现存在心脏发育异常、合并腭裂等其他异常、且经遗传学检测证实携带22q11.2微缺失胎儿的基因型与表型特征。方法:妊娠12周和20～24周对胎儿进行超声检查，对5例心脏发育异常或合并其他结构异常的胎儿，在排除染色体核型异常...
【关键词】 22q11.2微缺失综合征； 先天性心脏病； 腭裂；
【中文期刊】 孔晶 温颖璐 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2023年16卷2期 107-114页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析1例以成人起病的甲状旁腺功能减退症患者及其家系的临床特征及致病基因.方法 先证者成年起病,以反复手足麻木3 年余,意识不清6d为主要表现的患者,总结其与家系成员的临床特征.采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligati...
【关键词】 22q11.2缺失综合征； 甲状旁腺功能减退症； 非典型缺失；
【外文期刊】 L. Y. Chow ; M. M. Y. Waye ; 等 《Journal of intellectual disability research: JIDR》 1998年42卷2期 184-188页 MEDLINE
【关键词】 velo-cardio-facial syndrome; schizophrenia; deletion 22q11;
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