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【中文期刊】 吴黎明 陈安琪  等 《法医学杂志》 2024年40卷4期 330-339页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 建立基于常用STR分型试剂盒的肿瘤组织身源鉴定方法.方法 采用ForenSeqTM DNA Signature Prep试剂盒检测55例配对肿瘤组织样本(肿瘤组织和同一个体正常组织成对)以及75例无关个体全血样本27个常染色体STR基...

【关键词】 法医遗传学； 二代测序； 短串联重复序列；

【中文期刊】 王鹏 杨子瑶  等 《北京大学学报（医学版）》 2024年56卷2期 352-356页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Rh血型系统是输血医学中重要的常规检测血型系统,因RhD血型不合引起的溶血性输血反应及新生儿溶血病一直以来倍受临床重视.本研究报道了 2例罕见的RHD基因变异型RHD*DEL37个体的血清学和基因特征,这2例个体的血液样本经血清学方法(试管...

【关键词】 Rh-Hr血型系统； 血清学； 基因分型技术；

【中文期刊】 林明强  《生物学教学》 2024年49卷9期 86-88页 PKU

【摘要】 对分离定律复习的拓展,总体上离不开杂合子表型分析.一对等位基因决定的相对性状中,杂合子表现出什么样的表型,既受基因型控制,同时也受到环境的影响.在一轮复习教学中,可以杂合子的表型为主线,整合相关题目,引导学生进行深度学习.

【关键词】 一对等位基因； 杂合子； 表现型；

【中文期刊】 阮宇 文铖  等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2024年31卷9期 569-573页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 分析GJB2双等位基因突变患儿不同基因型的听力表型差异,为临床提供参考.方法 2012年8月～2024年3月在首都医科大学附属北京同仁医院确诊为GJB2双等位基因突变患儿142例,所有患儿均接受新生儿听力筛查、耳聋基因筛查及听力诊断检...

【关键词】 耳聋； 等位基因； 点突变；

【中文期刊】 黄朝任 邹光美  等 《中国医药科学》 2024年14卷11期 9-12,32页

【摘要】 目的 探讨缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)基因C1772T位点及G1790A位点基因多肽性与急性缺血性脑卒中(AIS)的遗传易感性.方法 选取 2020 年 7 月至 2022 年 12 月在玉林市中医医院就诊的AIS患者 154 例作为...

【关键词】 缺氧诱导因子-1α； 急性缺血性脑卒中； 基因多态性；

【中文期刊】 夏雯 王栋  等 《中华老年心脑血管病杂志》 2023年25卷12期 1277-1280页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨B类Ⅰ型清道夫受体(SR-BⅠ)外显子1 A等位基因突变与冠心病HDL-C的关系.方法 选取2020年1月至2022年12月在武汉市第一医院心内科就诊的280例冠心病患者为观察组,纳入同期在我院体检的100例非冠心病患者为对照组....

【关键词】 冠心病； CD36抗原； 胆固醇,HDL；

【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2016年11卷11期 1839-1844页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 The potential impact of human leukocyte antigen (HLA) genotype variations on development of diabetic peripheral neuropat...

【关键词】 nerve regeneration； HLA-DRB1； HLA-DQB1；

【中文期刊】 唐雯 尚恒  等 《中华地方病学杂志》 2019年38卷3期 179-184页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨促甲状腺激素受体(TSHR)基因rs2268458位点单核苷酸多态性与Graves病(GD)和桥本甲状腺炎(HT)的关联性.方法 2016年河北省选取沧州市居民甲状腺疾病流行病学调查项目确诊的部分GD和HT患者为病例组,根据临床诊...

【关键词】 受体,促甲状腺素； Graves病； 甲状腺炎；

【中文期刊】 陈婷 邱文娟  等 《中华检验医学杂志》 2019年42卷12期 1031-1036页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨假性缺陷等位基因携带情况对荧光法检测干血滤纸片酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性进行新生儿糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)筛查的影响.方法 对2017年5至12月上海交通大学医学院附属新华医院新生儿疾病筛查中心的30507份新生儿干血滤纸...

【关键词】 糖原贮积病Ⅱ型； 酸性α葡糖苷酶； 假性缺陷等位基因；

【中文期刊】 《植物学报（英文版）》 2012年54卷5期 300-311页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Grain yield is one of the most important indexes in rice breeding,which is governed by quantitative trait loci (QTLs).Di...

【关键词】 Grain yield； mapping population； near isogenic lines (NILs)；