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【中文期刊】 焦先婷 刘晓青 等 《实用儿科临床杂志》 2009年24卷8期 575-576,579页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析肝豆状核变性(WD)ATP7B基因8号外显子在中国人中的突变特点.方法 提取141个无血缘关系家系的146例中国人WD患者和50例健康对照者的外周血DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增ATP7B基因8号外显子,并对产物进行直接测序....
【中文期刊】 张敏娜 王春平 《胃肠病学和肝病学杂志》 2012年21卷1期 76-77页 ISTICCA
【摘要】 一家系3例以肝病为主要临床表现的患者,经ATP7B基因分析确诊为Wilson病.提示ATP7B基因分析对临床表现不典型的Wilson病患者具有重要的诊疗意义.
【中文期刊】 李瑞娟 杨文明 《现代中西医结合杂志》 2010年19卷9期 1168-1170页 ISTICCA
【摘要】 <篇首> 肝豆状核变性(WD)是较常见的以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传疾病, 以脑、肝脏及其他组织细胞内渐进性铜蓄积为发病基础, 临床表现多样, 但以豆状核变性为主的锥体外系症状和以肝脏病变为主的消化系统症状多见.不同地区及人群的发病率不...
【中文期刊】 杨华荣 宋治 等 《国际遗传学杂志》 2009年32卷6期 444-448页 ISTICCA
【摘要】 肝豆状核变性(Wilson's disease,WD)是一种铜转运障碍的常染色体隐性遗传病,以胆汁铜排泄及血浆铜蓝蛋白合成障碍而导致肝和肝外组织铜的过度蓄积为特征,进而出现肝硬化、豆状核变性和角膜的K-F环等一系列异常临床表现.WD是由AT...
【中文期刊】 李金贤 温鼎声 等 《中国病理生理杂志》 2024年40卷9期 1751-1757页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肝豆状核变性[又称威尔逊病(Wilson disease,WD)]是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,其临床表现主要包括肝脏损伤、神经功能障碍和精神疾病.WD的机制尚不完全清楚,目前普遍认为铜蓄积是其主要原因,但近年来铜死亡的发现以及锌...
【中文期刊】 王琦 周峰 等 《实用肝脏病杂志》 2024年27卷1期 60-63页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨肝豆状核变性患者临床特征及其基因突变位点变化情况.方法 2017 年1 月～2022 年 12 月我院诊治的肝豆状核变性患者79 例,常规收集临床资料,采用高通量基因测序法进行ATP7B基因检测,应用ATP7B基因数据库比对基因突...
【中文期刊】 严盼盼 黄晓霞 等 《实用肝脏病杂志》 2024年27卷2期 218-221页 ISTICCA
【摘要】 目的 总结肝豆状核变性(WD)儿童临床表型特征及其ATP7B基因突变谱变化.方法 2020 年 1 月～2023 年1 月我院收治的WD患儿62 例,其中肝病组41 例(临床型11 例和亚临床型30 例)和神经病组21 例(临床型6 例和亚...
【中文期刊】 余铮 王艳昕 等 《中医临床研究》 2024年16卷27期 113-119页
【摘要】 目的:通过ATP7B基因外显子突变筛查技术,对1例肝豆状核变性(Hepatolenticular Degeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson Disease,WD),患者家系内ATP7B致病基因突变位点进行筛查,探索...
【中文期刊】 许锦平 陈先睿 等 《罕少疾病杂志》 2024年31卷2期 3-5页
【摘要】 目的 探讨1例2型儿童神经纤维瘤并肝豆状核变性的临床特点及基因突变情况.方法 收集分析2型神经纤维瘤并肝豆状核变性患儿的临床资料及基因结果.结果 患儿,男,5岁11个月龄,因不自主左眼睑下垂4天就诊,既往有眼球震颤、左侧内斜和视力下降.DN...
【中文期刊】 李晓娜 赵雪杰 等 《黑龙江医药科学》 2024年47卷1期 129-132页
【摘要】 目的:分析我国北方部分地区肝豆状核变性(wilson disease,WD)患者的临床特征及ATP7B基因变异情况.方法:以2018年11月至2022年4月期间在河南大学附属郑州颐和医院确诊的50例WD患者为研究对象,提取患者外周血基因组D...
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