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【中文期刊】 周梦兰 张磊  等 《协和医学杂志》 2023年14卷5期 1096-1100页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 极长链酰基辅酶A脱氢酶(very long chain acyl-CoA dehydrogenase,VLCAD)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其中以3 型即迟发性间歇肌病型最为常见,临床表现为运动、感染、饥饿等诱发的反复横纹肌溶解...

【关键词】 横纹肌溶解； 肾功能不全； 血色病；

【中文期刊】 吴木清 朱小红  《首都食品与医药》 2023年30卷24期 114-117页

【摘要】 目的 总结1例多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症合并呼吸衰竭患者的个案护理经验.方法 针对该病例进行病情评估,提出护理诊断,为患者提供连续、动态、全面、优质的人性化个案护理服务.结果 通过护理,患者平稳度过生命危险期,病情得到控制,呼吸衰竭治愈,患...

【关键词】 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； 呼吸衰竭； 维生素B2；

【中文期刊】 赵培然 林庆颖  等 《现代医药卫生》 2023年39卷14期 2386-2390页

【摘要】 目的 探讨福建地区短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SBCADD)临床特征及基因变异特点.方法 2016年8月至2022年3月该院新生儿疾病筛查中心采用串联质谱分析技术对111 547名新生儿进行遗传代谢病筛查发现C5升高患儿11例,均在该中...

【关键词】 短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； 2-甲基丁基辅酶A脱氢酶缺乏症； 新生儿；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2019年132卷3期 275-284页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background:Late-onset multiple acyl-coA dehydrogenase deficiency (MADD) is an autosomal recessive inherited metabolic di...

【关键词】 Multiple acyl-coA dehydrogenase deficiency； Electron transfer flavoprotein dehydrogenase； Muscle magnetic resonance imaging；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2018年131卷2期 144-150页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background:Clinically,it is difficult to differentiate multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) from immune-med...

【关键词】 Immune-mediated Necrotizing Myopathy； Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency； Muscle Edema；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2016年129卷2期 142-146页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background:Late-onset multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) is the most common type of lipid storage myopath...

【关键词】 Glucocorticoids； Historical Cohort Study； Late-onset Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency；

【中文期刊】 张英娴 崔岩  等 《中华内分泌代谢杂志》 2016年32卷4期 309-311页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 对郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科诊断的1例极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症( VLCADD)患儿的临床特点进行分析,并采取外周血应用PCR扩增及直接测序技术对患儿及其父母、妹妹的极长链酰基辅酶A脱氢酶( VLCAD)基因20个外显子全部编码...

【关键词】 极长链酰基辅酶A脱氢酶； 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； 肌疾病；

【中文期刊】 舒剑波 张玉琴  等 《中华儿科杂志》 2013年51卷10期 783-786页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对一个2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症(MHBDD)家系进行基因突变分析,为疾病的诊断及遗传咨询提供依据.方法 采集患儿及父母外周静脉血,分别提取总RNA及基因组DNA.应用RT-PCR方法扩增ACAT1基因全编码区序列.应用PCR...

【关键词】 氨基酸代谢障碍,先天性； 2甲基3羟基丁酰辅酶 A脱氢酶缺陷症； 乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺陷症；

【中文期刊】 代东伶 文飞球  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷2期 191-194页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对一例青少年期发病的迟发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple aeyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)患儿的临床特点及ETFDH基因的突变情况进行分析.方法 应用聚合酶链反应及Sange...

【关键词】 戊二酸血症； 脂肪酸代谢； 脂肪肝；

【中文期刊】 逯军 汲丽娟  《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷4期 428-432页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例误诊为原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)的核黄素反应型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(riboflavin responsive-multiple acyl-CoA dehydrog...

【关键词】 肉碱缺乏； 多种酰基辅酶A缺乏； ETFDH基因；