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【中文期刊】 李秀花 孟萌  等 《中风与神经疾病杂志》 2021年38卷4期 366-367页 ISTICCA

【摘要】 舞蹈症是一种多运动综合征,是由于连续不断的肌肉随意收缩引起的短暂的、突然的、不自主的动作[1].甲状腺功能亢进(甲亢)是一种罕见的能引起获得性舞蹈样动作的病因,据报道[2,3]少于2％,而且多与甲亢性毒血症临床症候群同时或在其之后出现.本文...

【关键词】 舞蹈症； 甲亢； Choreoathetosis；

【中文期刊】 曾琦 张月华  等 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷24期 1866-1872页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨我国良性家族性婴儿癫痫(BFIE)家系的致病基因谱.方法 收集2006年10月至2017年6月在北京大学第一医院等4家医院就诊的BFIE家系临床资料和外周血DNA,首先采用Sanger测序方法筛查PRRT2基因突变,对于未发现PR...

【关键词】 良性家族性婴儿癫痫； 婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症； KCNQ2基因；

【中文期刊】 《华中科技大学学报（医学）（英德文版）》 2009年29卷1期 118-121页 SCIMEDLINE

【摘要】 The clinical characters,diagnosis and differential diagnosis of paroxysmal kinesigenic choreoathetosis (PKC),and efficac...

【关键词】 paroxysmal kinesigenic choreoathetosis； clinical character； anti-epileptic therapy；

【中文期刊】 李谨 毛翛  等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷5期 595-599页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 PRRT2基因是发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesias,PKD)、良性家族性婴儿癫痫(benign familial infantile seizures,BFIS)和婴儿惊厥伴发作性...

【关键词】 PRRT2基因； 发作性运动诱发性运动障碍； 良性家族性婴儿癫痫；

【中文期刊】 杨小玲 张月华  等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷6期 679-685页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 研究婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症(infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis,ICCA)的临床表型和富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-rich transmenbra...

【关键词】 婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症； 良性婴儿惊厥； 阵发性运动诱发的运动障碍；

【中文期刊】 李洵桦 CHEN Su-qin  等 《中华医学遗传学杂志》 2008年25卷4期 410-413页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesias/choreoathetosis,PKD/PKC)又名发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症,是发作性运动障碍中最常见的一种,以突然运动诱发的肌张力障碍和...

【关键词】 发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症； 发作性运动诱发性运动障碍； 基因定位；

【中文期刊】 柳青 郭夏楠  等 《中风与神经疾病杂志》 2015年32卷12期 1081-1083页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)/婴儿痉挛及手足徐动症(ICCA)患者PRRT2突变分布、基因型-表型关系.方法 收集我中心诊断家族性或散发性PKD/ICCA患者共89例,应用Sanger测序筛查PRRT2编码外显子和外显子-...

【关键词】 肌张力障碍； PRRT2； 婴儿痉挛及手足徐动症；

【外文期刊】 Tedroff, Kristina ; Lidbeck, Cecilia ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2022年41卷 36-40页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Dyskinesia; Screening; Spastic unilateral cerebral palsy;

【外文期刊】 Dale RC ; Church AJ ; 等 《Movement disorders》 2002年17卷4期 817-820页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Choreoathetosis; NOS; After values;

【外文期刊】 Zhang, L. M. ; An, Y. ; 等 《Journal of child neurology》 2015年30卷10期 1263-1269页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 infantile convulsions and choreoathetosis syndrome; paroxysmal kinesigenic dyskinesia; benign familial infantile epilepsy;